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Titel:

Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease

Dokumenttyp:
Zeitschriftenaufsatz
Autor(en):
Calame, Daniel G.; Guo, Tianyu; Wang, Chen; Garrett, Lillian; Jolly, Angad; Dawood, Moez; Kurolap, Alina; Henig, Noa Zunz; Fatih, Jawid M.; Herman, Isabella; Du, Haowei; Mitani, Tadahiro; Becker, Lore; Rathkolb, Birgit; Gerlini, Raffaele; Seisenberger, Claudia; Marschall, Susan; Hunter, Jill V.; Gerard, Amanda; Heidlebaugh, Alexis; Challman, Thomas; Spillmann, Rebecca C.; Jhangiani, Shalini N.; Coban-Akdemir, Zeynep; Lalani, Seema; Liu, Lingxiao; Revah-Politi, Anya; Iglesias, Alejandro; Guzman,...     »
Zeitschriftentitel:
The American Journal of Human Genetics
Jahr:
2023
Volltext / DOI:
doi:10.1016/j.ajhg.2023.06.013
Verlag / Institution:
Elsevier BV
E-ISSN:
0002-9297
Publikationsdatum:
01.07.2023
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