The number of human trait-associated genetic markers is rapidly growing. Simultaneously, functional studies uncover increasingly complex processes involved in the translation of the genotype to the phenotype. In this thesis, a large set of genomic and phenotypic annotations is collected and used to characterize the vast majority of genetic variants contained in the human genome with evidences on their potential molecular effects. This compendium of variant-centered annotations is then utilized to demonstrate the benefits of integrative approaches in human genetics both on a global, phenotype independent scale and in the individual, case-specific setting.     «

The number of human trait-associated genetic markers is rapidly growing. Simultaneously, functional studies uncover increasingly complex processes involved in the translation of the genotype to the phenotype. In this thesis, a large set of genomic and phenotypic annotations is collected and used to characterize the vast majority of genetic variants contained in the human genome with evidences on their potential molecular effects. This compendium of variant-centered annotations is then utilized t...     »

Die Zahl der Phänotyp-assoziierten Marker im menschlichen Genom steigt rapide an. Gleichzeitig decken funktionelle Studien immer komplexere Zusammenhänge in der Translation vom Genotyp zum Phänotyp auf. In dieser Arbeit wird eine umfangreiche Sammlung von genomischen und phänotypischen Annotationen angelegt. Diese wird verwendet, um die überwiegende Mehrheit der im menschlichen Genom enthaltenen genetischen Varianten auf molekularer Ebene evidenzbasiert zu charakterisieren. Anhand dieses Katalogs von Variantenannotationen werden die Vorteile von integrativen Ansätzen in der Humangenetik sowohl auf globaler, Phänotyp-unabhängiger Ebene, als auch für gezielte, fallspezifische Analysen aufgezeigt.     «

Die Zahl der Phänotyp-assoziierten Marker im menschlichen Genom steigt rapide an. Gleichzeitig decken funktionelle Studien immer komplexere Zusammenhänge in der Translation vom Genotyp zum Phänotyp auf. In dieser Arbeit wird eine umfangreiche Sammlung von genomischen und phänotypischen Annotationen angelegt. Diese wird verwendet, um die überwiegende Mehrheit der im menschlichen Genom enthaltenen genetischen Varianten auf molekularer Ebene evidenzbasiert zu charakterisieren. Anhand dieses Katalo...     »