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Original title:
Aberrant gene expression prediction from sequence and implications in health and disease
Translated title:
Vorhersage abweichender Genexpression anhand der Sequenz und Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit
Author:
Hölzlwimmer, Florian Rupert
Year:
2024
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
TUM School of Computation, Information and Technology
Institution:
Informatik 29 - Lehrstuhl für Computational Molecular Medicine (Prof. Gagneur)
Advisor:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.)
Referee:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Müller-Myhsok, Bertram (Prof. Dr.)
Language:
en
Subject group:
BIO Biowissenschaften
Keywords:
aberrant, gene expression, outlier prediction, high-impact variants
Translated keywords:
aberrant, Gen-Expression, Outlier-Vorhersage, hochwirksame Varianten
TUM classification:
BIO 110
Abstract:
Identifying high-impact variants is essential for deciphering the genetic basis of diseases. Here I created the first benchmark for expression outlier prediction in human tissues. I further developed AbExp, a method to predict aberrantly underexpressed genes from DNA sequence. Despite modest predictive ability from existing scores like CADD and LOFTEE, AbExp outperformed these 6-18 fold. Finally, I used AbExp to improve rare variant association studies and phenotype prediction in the UK Biobank.
Translated abstract:
Die Identifizierung hochwirksamer Varianten ist für die Erforschung genetischer Krankheiten unerlässlich. Hierzu entwickelte ich den ersten Benchmark für die Vorhersage von Expressionsausreißern in menschlichen Geweben. Ferner entwickelte ich AbExp, eine Methode zur Vorhersage abnormal unterexprimierter Gene, welche bestehende Scores wie CADD und LOFTEE um das 6-18fache übertraf. Zudem setzte ich AbExp zur Verbesserung von Assoziationsstudien und Vorhersage von Phänotypen in der UK Biobank ein.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1736007
Date of submission:
22.02.2024
Oral examination:
05.11.2024
File size:
19860809 bytes
Pages:
148
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20241105-1736007-1-4
Last change:
25.11.2024
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