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- Originaltitel:
- Aberrant gene expression prediction from sequence and implications in health and disease
- Übersetzter Titel:
- Vorhersage abweichender Genexpression anhand der Sequenz und Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit
- Autor:
- Hölzlwimmer, Florian Rupert
- Jahr:
- 2024
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- TUM School of Computation, Information and Technology
- Institution:
- Informatik 29 - Lehrstuhl für Computational Molecular Medicine (Prof. Gagneur)
- Betreuer:
- Gagneur, Julien (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Müller-Myhsok, Bertram (Prof. Dr.)
- Sprache:
- en
- Fachgebiet:
- BIO Biowissenschaften
- Stichworte:
- aberrant, gene expression, outlier prediction, high-impact variants
- Übersetzte Stichworte:
- aberrant, Gen-Expression, Outlier-Vorhersage, hochwirksame Varianten
- TU-Systematik:
- BIO 110
- Kurzfassung:
- Identifying high-impact variants is essential for deciphering the genetic basis of diseases. Here I created the first benchmark for expression outlier prediction in human tissues. I further developed AbExp, a method to predict aberrantly underexpressed genes from DNA sequence. Despite modest predictive ability from existing scores like CADD and LOFTEE, AbExp outperformed these 6-18 fold. Finally, I used AbExp to improve rare variant association studies and phenotype prediction in the UK Biobank.
- Übersetzte Kurzfassung:
- Die Identifizierung hochwirksamer Varianten ist für die Erforschung genetischer Krankheiten unerlässlich. Hierzu entwickelte ich den ersten Benchmark für die Vorhersage von Expressionsausreißern in menschlichen Geweben. Ferner entwickelte ich AbExp, eine Methode zur Vorhersage abnormal unterexprimierter Gene, welche bestehende Scores wie CADD und LOFTEE um das 6-18fache übertraf. Zudem setzte ich AbExp zur Verbesserung von Assoziationsstudien und Vorhersage von Phänotypen in der UK Biobank ein.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1736007
- Eingereicht am:
- 22.02.2024
- Mündliche Prüfung:
- 05.11.2024
- Dateigröße:
- 19860809 bytes
- Seiten:
- 148
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20241105-1736007-1-4
- Letzte Änderung:
- 25.11.2024
BibTeX
Vorkommen:
- mediaTUM GesamtbestandElektronische PrüfungsarbeitenSchoolTUM School of Computation, Information and TechnologyComputer Science
- mediaTUM GesamtbestandElektronische PrüfungsarbeitenSchoolTUM School of Computation, Information and Technology