Im Rahmen dieser Arbeit wurde in einer klassischen Fall-Vergleichs-Studie untersucht, in wie weit eine Assoziation zwischen der Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit und den Polymorphismen Leu162Val im PPARα-Gen, +294T>C im PPARδ-Gen und Pro12Ala im PPARγ2-Gen besteht. Diese Gene spielen allesamt eine wichtige Rolle in der Regulation des Fettsäurestoffwechsels. Hierzu wurden 314 Hochleistungsausdauersportler und 303 untrainierte Kontrollpersonen, welche über ihre maximale Sauerstoffaufnahme (VO2max) eindeutig den entsprechenden Gruppen zugeteilt wurden, an diesen drei Loci genotypisiert. Für den PPARα Leu162Val-Polymorphismus und den PPARδ+294 T>C-Polymorphismus ergab sich beim Vergleich der beiden Gruppen weder bei der Häufigkeit der Allele, noch bei der Genotypenverteilung ein signifikanter Unterschied zwischen Athleten und Kontrollpersonen. Da in beiden Fällen Studien vorliegen, die auf eine direkte, zum Teil synergistische Rolle von PPARα bzw. PPARδ in den Anpassungsmechanismen auf Ausdauertraining hindeuten, sollte in weiteren Studien untersucht werden, ob andere funktionelle Polymorphismen in diesen Genen bzw. Kombinationen aus mehreren SNPs einen Einfluss auf die Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit haben. Am PPARγ2 Pro12Ala-Locus fanden sich in der Athletengruppe eine signifikant höhere Frequenz des selteneren Ala-Allels (11,8% vs. 7,0%, p = 0,047), sowie ein höherer Anteil an Ala-Trägern (28,6% vs. 21,7%, p = 0,048). Eine mögliche funktionelle Erklärung findet sich in der reduzierten Aktivität des Ala-Allels. Dies könnte die normale PPARγ-vermittelte Hemmung der Fettsäureaufnahme und –oxidation in der Skelettmuskulatur indirekt vermindern. Dieser Effekt könnte wiederum, insbesondere unter Belastung, einen höheren Anteil an Fettsäureoxidation begünstigen und damit zu einer besseren Energiebereitstellung bei Ausdauerleistungen beitragen. Die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit und ihre Bedeutung für die Ausdauerleistungsfähigkeit müssen in weiteren Studien, z.B. prospektiven Trainingsstudien untersucht werden. Zusätzlich sollten funktionelle Studien mit Knock-out-Mäusen durchgeführt werden, um die Bedeutung der PPARγ2-Aktivität für die Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit genauer bestimmen zu können.      «

Im Rahmen dieser Arbeit wurde in einer klassischen Fall-Vergleichs-Studie untersucht, in wie weit eine Assoziation zwischen der Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit und den Polymorphismen Leu162Val im PPARα-Gen, +294T>C im PPARδ-Gen und Pro12Ala im PPARγ2-Gen besteht. Diese Gene spielen allesamt eine wichtige Rolle in der Regulation des Fettsäurestoffwechsels. Hierzu wurden 314 Hochleistungsausdauersportler und 303 untrainierte Kontrollpersonen, welche über ihre maximale Sauerstoffaufnahme...     »

This classical case-control study investigated whether there is an association between the three single nucleotide polymorphisms PPARα Leu162Val, PPARδ +294 T>C and PPARγ2 Pro12Ala and the level of endurance performance. These genes play an important role in the regulation of fatty acid metabolism. For this purpose, 314 elite endurance athletes and 303 sedentary controls, who were distinctively assigned to their respective groups by their maximal oxygen consumption (VO2max), were genotyped at these three loci. For the PPARα Leu162Val and the PPARδ +294T>C loci the comparison between the two groups revealed no statistically significant difference between the two groups regarding the genotype distribution and the allele frequencies. Since several studies suggest that PPARα and PPARδ play a direct and partly synergistic regulatory role in the adaptive changes observed after endurance training, further studies should be undertaken to examine whether other functional polymorphisms or combinations of a couple of SNPs in these genes have an influence on endurance performance. At the PPARγ2 Pro12Ala locus, a significantly higher frequency of the rare Ala-allele (11,8% vs. 7,0%, p = 0,047) as well as a significantly higher percentage of Ala-carriers (28,6% vs. 21,7%, p = 0,048) were found among the elite endurance athletes. This observation may possibly be explained by the reduced transcriptional activity of the Ala-allele, which might indirectly lower the normal PPARγ-induced impairment of fatty acid intake and oxidation in skeletal muscle. In turn, this effect could promote a higher proportion of fatty acid oxidation, especially under exercise conditions, and consequently contribute to a more effective energy supply during endurance performances. The results of this study and their importance with respect to endurance performance should be further investigated, for example in prospective studies working with standardized training programs. In addition, functional studies with knock-out mice should be set up to examine the impact of PPARγ2-activity on endurance performance more thoroughly.      «

This classical case-control study investigated whether there is an association between the three single nucleotide polymorphisms PPARα Leu162Val, PPARδ +294 T>C and PPARγ2 Pro12Ala and the level of endurance performance. These genes play an important role in the regulation of fatty acid metabolism. For this purpose, 314 elite endurance athletes and 303 sedentary controls, who were distinctively assigned to their respective groups by their maximal oxygen consumption (VO2max), were genotyped at...     »