In dieser Arbeit wurde das Lebenszeitrisiko für autosomal-rezessive Ziliopathien und CAKUT anhand eines populationsgenetischen Ansatzes berechnet. Dazu wurden (wahrscheinlich) pathogene Varianten relevanter Gene aus ClinVar, HGMD und LOVD nach ACMG-Richtlinien bewertet und deren Allelfrequenzen aus der internen Datenbank und gnomAD erfasst. Das berechnete Risiko für Ziliopathien beträgt 5,57–10,97 pro 100.000 Personen, für CAKUT 0,17–0,94. Diese Ergebnisse bieten neue Einblicke in die Prävalenz und Verteilung dieser seltenen Erkrankungen und fördern gezielte Forschung und Prävention.     «

In dieser Arbeit wurde das Lebenszeitrisiko für autosomal-rezessive Ziliopathien und CAKUT anhand eines populationsgenetischen Ansatzes berechnet. Dazu wurden (wahrscheinlich) pathogene Varianten relevanter Gene aus ClinVar, HGMD und LOVD nach ACMG-Richtlinien bewertet und deren Allelfrequenzen aus der internen Datenbank und gnomAD erfasst. Das berechnete Risiko für Ziliopathien beträgt 5,57–10,97 pro 100.000 Personen, für CAKUT 0,17–0,94. Diese Ergebnisse bieten neue Einblicke in die Prävalenz...     »

This thesis calculated the lifetime risk for autosomal recessive ciliopathies and CAKUT using a population genetic approach. (Likely) pathogenic variants of relevant genes were collected from ClinVar, HGMD, and LOVD, evaluated according to ACMG guidelines and their allele frequencies were recorded from the internal database and gnomAD. The lifetime risk for ciliopathies ranges from 5.57 to 10.97 per 100,000 individuals, and for CAKUT from 0.17 to 0.94, providing new insights into the prevalence and distribution of these rare diseases and support targeted research and prevention.     «

This thesis calculated the lifetime risk for autosomal recessive ciliopathies and CAKUT using a population genetic approach. (Likely) pathogenic variants of relevant genes were collected from ClinVar, HGMD, and LOVD, evaluated according to ACMG guidelines and their allele frequencies were recorded from the internal database and gnomAD. The lifetime risk for ciliopathies ranges from 5.57 to 10.97 per 100,000 individuals, and for CAKUT from 0.17 to 0.94, providing new insights into the prevalence...     »