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Originaltitel:
Subzelluläre Lokalisation für ein neu identifiziertes NBIA-Krankheitsgen
Übersetzter Titel:
Subcellular localization of a recently identified NBIA gene
Autor:
Siegel, Birgit
Jahr:
2015
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät für Medizin
Betreuer:
Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.)
Gutachter:
Meitinger, Thomas Alois (Prof. Dr.); Knolle, Percy A. (Prof. Dr.)
Sprache:
de
Fachgebiet:
MED Medizin
Stichworte:
NBIA, C19orf12
Übersetzte Stichworte:
NBIA, C19orf12
TU-Systematik:
MED 570d
Kurzfassung:
NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn – ist eine Gruppe seltener progressiv verlaufender, zum Großteil autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. Neben Mutationen in PANK2 (Pantothenatkinase-2) verursachen auch Mutationen in dem bislang unbekannten Gen C19orf12 einen NBIA-Phänotyp. Als Grundlage für funktionelle Studien wurde in dieser Arbeit ein polyklonaler Anti-Kaninchen-anti-C19orf12-Antikörper generiert. Mit Hilfe des Antikörpers konnte C19orf12 subzellulär in Fibroblastenm...     »
Übersetzte Kurzfassung:
NBIA – Neurodegeneration with brain iron accumulation – is a group of orphan diseases with a progressive clinical course predominantly inherited in an autosomal-recessive way. Beside mutations in PANK2 (Pantothenatkinase-2), mutations in the recently identified gene C19orf12 lead to a NBIA phenotype. An anti-rabbit anti-C19orf12 antibody was created to enable functional studies. Using the antibody, C19orf12 was localized to mitochondria in fibroblasts.
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1274058
Eingereicht am:
02.10.2013
Mündliche Prüfung:
30.06.2015
Dateigröße:
8191526 bytes
Seiten:
125
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:91-diss-20150630-1274058-1-5
Letzte Änderung:
07.10.2015
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