Diese Arbeit präsentiert zwei molekulargenetische Studien zum genetisch bedingten Auftreten von Ovarialkarzinomen. Die 1. Studie überprüft, ob BRCA-mutierte Ovarialkarzinome eine andere SNP-Verteilung aufweisen als Tumoren ohne BRCA-Mutation. Es wurde die Häufigkeit von vier SNPs in den Genen XRCC3 und XPD untersucht. Ein SNP im XPD-Gen (Lys751) zeigt in dem Kollektiv mit BRCA-Mutation eine höhere Frequenz für das seltene Allel als bei den Tumoren ohne Mutation. Aufgrund der geringen Fallzahl ist die statistische Aussagekraft dieser Daten limitiert. Die 2. Studie versucht einen genetischen Modifier für BRCA-assoziierte Mamma- und Ovarialkarzinome zu identifizieren. Untersucht wurde an Mutationsträgerinnen, ob eine Korrelation zwischen Mutationen auf dem BRCA1-benachbarten Gen Gt-198 und dem Erkrankungsrisiko für Mamma- oder Ovarialkarzinom besteht. In 156 Allelen von Mutationsträgerinnen konnte keine Mutation oder Variante in Gt-198 detektiert werden. Somit erscheint Gt-198 als „Modifier-Gen” für die Erkrankungswahrscheinlichkeiten bei Mutationsträgerinnen unwahrscheinlich.      «

Diese Arbeit präsentiert zwei molekulargenetische Studien zum genetisch bedingten Auftreten von Ovarialkarzinomen. Die 1. Studie überprüft, ob BRCA-mutierte Ovarialkarzinome eine andere SNP-Verteilung aufweisen als Tumoren ohne BRCA-Mutation. Es wurde die Häufigkeit von vier SNPs in den Genen XRCC3 und XPD untersucht. Ein SNP im XPD-Gen (Lys751) zeigt in dem Kollektiv mit BRCA-Mutation eine höhere Frequenz für das seltene Allel als bei den Tumoren ohne Mutation. Aufgrund der geringen Fallzahl is...     »

We present two molecular studies examining the occurrence of ovarian cancer due to genetic predisposition. The first study tries to identify a different Single Nucleotide Polymorphism (SNP) distribution of DNA-repair genes (XRCC3 and XPD) in BRCA-mutated ovarian cancer tissues – this in comparison with cancer tissues of non BRCA-mutation carriers. One SNP in XPD (Lys751) shows a higher frequency of the rare allel in mutation carriers. Due to small sample size the result is not statistically significant. The second study tries to identify a genetic modifier gene for BRCA1/2-associated breast- and ovarian carcinomas. Gt-198 is adjacent to BRCA1 on chromosome 17. We tried to find any sequence variation in Gt-198. N=156 allels of BRCA1/2 mutation carriers showed neither a mutation nor a SNP nor any other sequence variation in Gt-198. We conclude that Gt-198 is not associated with the occurrence of breast- and ovarian cancer in BRCA-mutation carriers. Gt-198 is unlikely to be a modifier gene in those patients.      «

We present two molecular studies examining the occurrence of ovarian cancer due to genetic predisposition. The first study tries to identify a different Single Nucleotide Polymorphism (SNP) distribution of DNA-repair genes (XRCC3 and XPD) in BRCA-mutated ovarian cancer tissues – this in comparison with cancer tissues of non BRCA-mutation carriers. One SNP in XPD (Lys751) shows a higher frequency of the rare allel in mutation carriers. Due to small sample size the result is not statistically s...     »