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- Original title:
- From SNP to function: a framework to decode pleiotropy in complex traits
- Translated title:
- Vom SNP zur Funktion: ein Rahmen zur Entschlüsselung der Pleiotropie bei komplexen Eigenschaften.
- Author:
- de Deus e Sousa, Isabel Sofia
- Year:
- 2023
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Advisor:
- Hauner, Johann J. (Prof. Dr.)
- Referee:
- Hauner, Johann J. (Prof. Dr.); Witt, Heiko (Prof. Dr.)
- Language:
- en
- Subject group:
- OEK Ökotrophologie, Ernährungswissenschaft
- TUM classification:
- OEK 000
- Abstract:
- This study presented a framework for dissecting the function of non-coding pleiotropic loci, facilitating the understanding of the biological mechanisms connecting causal SNPs to complex human traits and diseases. This framework was tested in two examples of pleiotropy: bone mineral density and metabolic traits; Alzheimer’s disease and Type 2 Diabetes. Decoding of noncoding variants will ultimately facilitate translational advances for more effective prevention and treatment of human diseases.
- Translated abstract:
- Diese Studie bildet einen Rahmen für die Analyse von nicht-kodierender, pleiotroper Loci, der das Verständnis der biologischen Mechanismen erleichtert, die kausale SNPs mit komplexen menschlichen Merkmalen und Krankheiten verbinden. Dieser Rahmen wurde in zwei Beispielen von Pleiotropy getestet: Knochenmineraldichte und Stoffwechselmerkmale; Alzheimer-Krankheit und Typ-2-Diabetes. Die Aufklärung von nicht-kodierenden Varianten wird die Fortschritte bei der Translation für eine wirksamere Präven... »
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1692807
- Date of submission:
- 10.02.2023
- Oral examination:
- 11.10.2023
- File size:
- 5768975 bytes
- Pages:
- 112
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20231011-1692807-1-6
- Last change:
- 23.11.2023
BibTeX