The causal mechanisms behind complex diseases like type 2 diabetes and Alzheimer’s disease remain elusive. Protein levels that are perturbed in disease can inform pathophysiology and represent valuable biomarkers and drug targets. In this thesis, I aim to understand the genetic regulation underlying >400 serum proteins (protein quantitative trait loci [pQTLs]), using whole genome sequence data from two isolated Greek populations (N~3,000). Through causal inference analysis, we highlight protein-disease relationships that may be translated into the clinic.     «

The causal mechanisms behind complex diseases like type 2 diabetes and Alzheimer’s disease remain elusive. Protein levels that are perturbed in disease can inform pathophysiology and represent valuable biomarkers and drug targets. In this thesis, I aim to understand the genetic regulation underlying >400 serum proteins (protein quantitative trait loci [pQTLs]), using whole genome sequence data from two isolated Greek populations (N~3,000). Through causal inference analysis, we highlight protein-...     »

Die ursächlichen Mechanismen, die komplexen Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und Alzheimer zugrunde liegen, sind nach wie vor unklar. Proteinspiegel, die bei Krankheiten gestört sind, können Aufschluss über die Pathophysiologie geben und stellen wertvolle Biomarker und Ziele von Medikamenten dar. In dieser Arbeit möchte ich die genetische Regulierung von >400 Serumproteinen (protein quantitative trait loci [pQTLs]) untersuchen, indem ich Sequenzdaten von Gesamtgenomen von zwei isolierten griechischen Populationen (N~3.000) verwende. Durch eine Analyse der kausalen Inferenz heben wir Beziehungen zwischen Proteinen und Krankheiten hervor, die in der klinischen Anwendung nützlich sein können.     «

Die ursächlichen Mechanismen, die komplexen Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und Alzheimer zugrunde liegen, sind nach wie vor unklar. Proteinspiegel, die bei Krankheiten gestört sind, können Aufschluss über die Pathophysiologie geben und stellen wertvolle Biomarker und Ziele von Medikamenten dar. In dieser Arbeit möchte ich die genetische Regulierung von >400 Serumproteinen (protein quantitative trait loci [pQTLs]) untersuchen, indem ich Sequenzdaten von Gesamtgenomen von zwei isolierten griechisc...     »