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- Originaltitel:
- Genotyp-Phänotyp-Untersuchung an einer Münchner Kohorte von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in COL4A3 und COL4A4 assoziiert mit dem Alport-Syndrom und der Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran
- Übersetzter Titel:
- Genotype-phenotype correlation in a munich cohort of patients with disease-causing variants in COL4A3 and COL4A4 associated with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy
- Autor:
- Simmendinger, Hannes Bastian
- Jahr:
- 2024
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Institution:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
- Betreuer:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Heemann, Uwe (Prof. Dr. Dr. h.c.)
- Sprache:
- de
- Fachgebiet:
- MED Medizin
- Stichworte:
- Alport-Syndrom, Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran, COL4A3, COL4A4, Genotyp-Phänotyp-Untersuchung, dominant-negativer Effekt
- Übersetzte Stichworte:
- Alport syndrome, thin basement membrane nephropathy, COL4A3, COL4A4, genotype-phenotype correlation, dominant-negative effect
- TU-Systematik:
- MED 570
- Kurzfassung:
- Für eine Genotyp-Phänotyp-Untersuchung wurden von 89 Patienten, die mindestens eine als (wahrscheinlich) pathogen klassifizierte COL4A3-/COL4A4-Variante trugen, klinische Daten zu Prävalenz und Alter bei Erstmanifestation von mikroskopischer Hämaturie (MH), Proteinurie, terminaler Niereninsuffizienz und extrarenalen Manifestationen erhoben. Patienten mit einer monoallelischen nicht trunkierenden COL4A3-/COL4A4-Variante wiesen eine signifikant höhere Prävalenz von MH und Proteinurie auf als Patie... »
- Übersetzte Kurzfassung:
- For a genotype-phenotype correlation 89 patients carrying at least one COL4A3/COL4A4 variant classified as (likely) pathogenic according to the ACMG guidelines were recruited and clinical data concerning the prevalence and age of first manifestation of microscopic hematuria, proteinuria, end-stage kidney disease and extrarenal manifestations were raised. Patients with monoallelic non-truncating COL4A3/COL4A4 variants reported a significantly higher prevalence of MH and proteinuria than individua... »
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1728521
- Eingereicht am:
- 06.12.2023
- Mündliche Prüfung:
- 10.06.2024
- Dateigröße:
- 1712453 bytes
- Seiten:
- 73
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240610-1728521-1-4
- Letzte Änderung:
- 27.06.2024
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