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- Original title:
- Genotyp-Phänotyp-Untersuchung an einer Münchner Kohorte von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in COL4A3 und COL4A4 assoziiert mit dem Alport-Syndrom und der Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran
- Translated title:
- Genotype-phenotype correlation in a munich cohort of patients with disease-causing variants in COL4A3 and COL4A4 associated with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy
- Author:
- Simmendinger, Hannes Bastian
- Year:
- 2024
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Institution:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
- Advisor:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.)
- Referee:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Heemann, Uwe (Prof. Dr. Dr. h.c.)
- Language:
- de
- Subject group:
- MED Medizin
- Keywords:
- Alport-Syndrom, Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran, COL4A3, COL4A4, Genotyp-Phänotyp-Untersuchung, dominant-negativer Effekt
- Translated keywords:
- Alport syndrome, thin basement membrane nephropathy, COL4A3, COL4A4, genotype-phenotype correlation, dominant-negative effect
- TUM classification:
- MED 570
- Abstract:
- Für eine Genotyp-Phänotyp-Untersuchung wurden von 89 Patienten, die mindestens eine als (wahrscheinlich) pathogen klassifizierte COL4A3-/COL4A4-Variante trugen, klinische Daten zu Prävalenz und Alter bei Erstmanifestation von mikroskopischer Hämaturie (MH), Proteinurie, terminaler Niereninsuffizienz und extrarenalen Manifestationen erhoben. Patienten mit einer monoallelischen nicht trunkierenden COL4A3-/COL4A4-Variante wiesen eine signifikant höhere Prävalenz von MH und Proteinurie auf als Patie... »
- Translated abstract:
- For a genotype-phenotype correlation 89 patients carrying at least one COL4A3/COL4A4 variant classified as (likely) pathogenic according to the ACMG guidelines were recruited and clinical data concerning the prevalence and age of first manifestation of microscopic hematuria, proteinuria, end-stage kidney disease and extrarenal manifestations were raised. Patients with monoallelic non-truncating COL4A3/COL4A4 variants reported a significantly higher prevalence of MH and proteinuria than individua... »
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1728521
- Date of submission:
- 06.12.2023
- Oral examination:
- 10.06.2024
- File size:
- 1712453 bytes
- Pages:
- 73
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240610-1728521-1-4
- Last change:
- 27.06.2024
BibTeX