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Original title:
Molecular biomarkers of complex traits
Translated title:
Molekulare Biomarker für komplexe Merkmale
Author:
Png, Yunting Grace
Year:
2024
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
TUM School of Medicine and Health
Advisor:
Zeggini, Eleftheria (Prof. Dr.)
Referee:
Zeggini, Eleftheria (Prof. Dr.); Wurst, Wolfgang (Prof. Dr.); Birkenfeld, Andreas (Prof. Dr.)
Language:
en
Subject group:
MED Medizin
Keywords:
pQTL, whole genome sequencing, isolated populations
TUM classification:
MED 570
Abstract:
The causal mechanisms behind complex diseases like type 2 diabetes and Alzheimer’s disease remain elusive. Protein levels that are perturbed in disease can inform pathophysiology and represent valuable biomarkers and drug targets. In this thesis, I aim to understand the genetic regulation underlying >400 serum proteins (protein quantitative trait loci [pQTLs]), using whole genome sequence data from two isolated Greek populations (N~3,000). Through causal inference analysis, we highlight protein-...     »
Translated abstract:
Die ursächlichen Mechanismen, die komplexen Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und Alzheimer zugrunde liegen, sind nach wie vor unklar. Proteinspiegel, die bei Krankheiten gestört sind, können Aufschluss über die Pathophysiologie geben und stellen wertvolle Biomarker und Ziele von Medikamenten dar. In dieser Arbeit möchte ich die genetische Regulierung von >400 Serumproteinen (protein quantitative trait loci [pQTLs]) untersuchen, indem ich Sequenzdaten von Gesamtgenomen von zwei isolierten griechisc...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1692174
Date of submission:
08.05.2023
Oral examination:
23.04.2024
File size:
14490841 bytes
Pages:
90
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240423-1692174-1-6
Last change:
28.06.2024
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