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Originaltitel:
Improving and upscaling the diagnostics of genetic diseases via gene expression and functional assays
Übersetzter Titel:
Verbesserung und Skalierung der Diagnostik von genetischen Krankheiten durch Genexpressionsanalysen und funktionelle Tests
Autor:
Yépez Mora, Vicente A.
Jahr:
2021
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät für Informatik
Betreuer:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.)
Gutachter:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften; DAT Datenverarbeitung, Informatik
TU-Systematik:
BIO 110
Kurzfassung:
Pinpointing the genetic cause of a rare disorder is crucial for diagnosis and developing treatments. However, DNA sequencing alone leaves most individuals with a suspected rare disorder undiagnosed. I developed algorithms integrating DNA sequencing, RNA sequencing, and robustly assessing cellular respiration. Application to a mitochondrial disorder cohort increased the net diagnosis rate from half to two-thirds. The automated pipeline, DROP, is being adopted in various genetic centres worldwide.
Übersetzte Kurzfassung:
Die Bestimmung genetischer Ursachen einer seltenen Erkrankung ist für ihre Diagnose wichtig. Allerdings bleibt ein Großteil der Patienten mit einer vermuteten seltenen Krankheit trotz DNA-Sequenzierung undiagnostiziert. Ich habe DNA- und RNA-Sequenzierung sowie Zellatmungsaktivität miteinander integriert, wodurch die Diagnoserate in einer Kohorte mitochondrialer Erkrankungen von der Hälfte auf zwei Drittel erhöht wurde. Die automatisierte Pipeline wird derzeit in genetischen Zentren weltweit ein...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1575487
Eingereicht am:
01.10.2020
Mündliche Prüfung:
26.03.2021
Dateigröße:
9064150 bytes
Seiten:
136
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20210326-1575487-1-7
Letzte Änderung:
10.05.2021
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