Tripel-negative Tumore, definiert durch die fehlende Expression von Östrogen-, und Progesteronrezeptoren sowie des HER2neu, stellen eine Subgruppe der Mammakarzinome dar, die sich durch eine schlechte Prognose aufgrund fehlender gezielter Therapieoptionen auszeichnen und vor allem junge Frauen betreffen. Da häufig Tumore, die bei BRCA1-Mutationsträgerinnen auftreten eben diesen Phänotyp aufweisen, wird in dieser Untersuchung im Umkehrschluss die Frage nach der tatsächlichen Häufigkeit von Mutationsträgerinnen im unselektierten tripel-negativen Kollektiv gestellt. Die hierzu mittels Schmelzkurvenanalyse durchgeführten Mutationsdiagnostiken konnten eine Mutationsfrequenz von 10% ermitteln. Weiter wurde der Mutationsstatus bei tripel-negativen Patientinnen als prognostischer Parameter untersucht, da bekannt ist, dass aufgrund bestehender BRCA1-Insuffizinez eine eingeschränkte Fähigkeit zur Doppelstrangreperatur und somit möglicherweise eine erhöhte Sensibilität für direkt DNA schädigende chemotherapeutische Substanzen besteht. Eine statistische Relevanz bezüglich eines prognostischen Vorteils, sowohl für das progressionsfreie, als auch für das Gesamtüberleben bei tripel-negativen Mutationsträgerinnen, ergab sich trotz klinischer Hinweise im betrachteten Kollektiv dieser Studie nicht.     «

Tripel-negative Tumore, definiert durch die fehlende Expression von Östrogen-, und Progesteronrezeptoren sowie des HER2neu, stellen eine Subgruppe der Mammakarzinome dar, die sich durch eine schlechte Prognose aufgrund fehlender gezielter Therapieoptionen auszeichnen und vor allem junge Frauen betreffen. Da häufig Tumore, die bei BRCA1-Mutationsträgerinnen auftreten eben diesen Phänotyp aufweisen, wird in dieser Untersuchung im Umkehrschluss die Frage nach der tatsächlichen Häufigkeit von Mutati...     »

Triple-negative breast cancer is defined as a cancer type that lacks estrogen, progesterone and Her2-neu receptors. It offers very few available treatment options and has therefore an overall poor prognosis. Furthermore, this phenotype affects especially young women as well as carriers of the BRCA1 mutation. The purpose of this research was to determine the frequency of BRCA1 mutation carriers in an unselect group of women with triple-negative breast cancer. The used high-resolution melting analysis determined a mutation frequency of 10 %. Due to the correlation between BRCA1 and double strand repair as well as possible effects on increased sensibility of chemotherapeutic agents that damage DNA, the purpose was to find out if there is any effect on the outcome. Unfortunately, this research found no benefit for BRCA1 mutation carriers for overall and progression free survival.     «

Triple-negative breast cancer is defined as a cancer type that lacks estrogen, progesterone and Her2-neu receptors. It offers very few available treatment options and has therefore an overall poor prognosis. Furthermore, this phenotype affects especially young women as well as carriers of the BRCA1 mutation. The purpose of this research was to determine the frequency of BRCA1 mutation carriers in an unselect group of women with triple-negative breast cancer. The used high-resolution melting anal...     »