This work investigated the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the FADS (fatty acid desaturase) gene cluster and the composition of fatty acids in blood of pregnant and breast milk of lactating women in two cohort studies. Polymorphisms were genotyped using MALDI-TOF MS and associations were analyzed with statistical methods. Additionally, the functional relevance of two associated promoter polymorphisms was investigated by in vitro experiments. The results of this work support an influence of maternal FADS genotypes on the child’s fatty acid supply during pregnancy and lactation and allow first insights into allele-dependent mechanisms of FADS transcription.     «

This work investigated the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the FADS (fatty acid desaturase) gene cluster and the composition of fatty acids in blood of pregnant and breast milk of lactating women in two cohort studies. Polymorphisms were genotyped using MALDI-TOF MS and associations were analyzed with statistical methods. Additionally, the functional relevance of two associated promoter polymorphisms was investigated by in vitro experiments. The results of this work...     »

In dieser Arbeit wurde die Assoziation von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) im FADS-Gencluster mit der Fettsäurezusammensetzung im Blut von schwangeren und in der Muttermilch von stillenden Frauen in zwei Kohortenstudien untersucht. Die Polymorphismen wurden mittels MALDI-TOF MS genotypisiert und die Assoziationsanalyse erfolgte mit statistischen Methoden. Zudem wurde die funktionelle Relevanz zweier assoziierter Promoter-SNPs mit Hilfe von in vitro-Experimenten untersucht. Die Ergebnisse dieser Arbeit unterstützen einen Einfluss von maternalen FADS-Genotypen auf die frühkindliche Versorgung mit Fettsäuren während der Schwangerschaft und Stillzeit und ermöglichen erste Einblicke in allel-abhängige FADS-Transkriptionsmechanismen.      «

In dieser Arbeit wurde die Assoziation von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) im FADS-Gencluster mit der Fettsäurezusammensetzung im Blut von schwangeren und in der Muttermilch von stillenden Frauen in zwei Kohortenstudien untersucht. Die Polymorphismen wurden mittels MALDI-TOF MS genotypisiert und die Assoziationsanalyse erfolgte mit statistischen Methoden. Zudem wurde die funktionelle Relevanz zweier assoziierter Promoter-SNPs mit Hilfe von in vitro-Experimenten untersucht. Die Ergebnisse d...     »