The restless legs syndrome (RLS) is a common complex genetic neurological disorder. In this work, the first large-scale SNP-based case-control association studies of RLS identified associations to intronic and intergenic SNPs in five genomic regions. Regional studies of known linkage regions found associated variants in the genes NOS1 and PTPRD. A genome-wide study identified associated variants in three genomic regions containing the genes MEIS1, BTBD9, MAP2K5, and LBXCOR1. Each variant confers a 30 to 70% increase in disease risk and a haplotype in MEIS1 leads to an almost 3-fold increase. These variants contribute substantially to the disease prevalence but explain only a fraction of the heritability. Several of the associated genes are involved in embryonic development which raises the possibility that RLS has components of a developmental disorder.     «

The restless legs syndrome (RLS) is a common complex genetic neurological disorder. In this work, the first large-scale SNP-based case-control association studies of RLS identified associations to intronic and intergenic SNPs in five genomic regions. Regional studies of known linkage regions found associated variants in the genes NOS1 and PTPRD. A genome-wide study identified associated variants in three genomic regions containing the genes MEIS1, BTBD9, MAP2K5, and LBXCOR1. Each variant confers...     »

Das Restless Legs Syndrom (RLS) ist eine häufige komplex-genetische neurologische Erkrankung. In dieser Arbeit wurden durch Fall-Kontroll-Assoziationsstudien mit dem RLS assoziierte intronische und intergenische SNPs in fünf Genomregionen gefunden. Regionale Studien in bekannten Kopplungsregionen identifizierten SNPs in den Genen NOS1 und PTPRD. Eine genomweite Studie konnte Varianten in drei Regionen finden, die die Gene MEIS1, BTBD9, MAP2K5 und LBXCOR1 enthalten. Jede Variante erhöht das Erkrankungsrisiko um 30 bis 70% und ein Haplotyp in MEIS1 erhöht das Risiko fast um das Dreifache. Die Varianten tragen erheblich zur Prävalenz des RLS bei, erklären jedoch nur einen Bruchteil der Heritabilität. Einige der assoziierten Gene sind an der Embryonalentwicklung beteiligt, was die Frage aufwirft, ob das RLS Komponenten einer Entwicklungsstörung hat.     «

Das Restless Legs Syndrom (RLS) ist eine häufige komplex-genetische neurologische Erkrankung. In dieser Arbeit wurden durch Fall-Kontroll-Assoziationsstudien mit dem RLS assoziierte intronische und intergenische SNPs in fünf Genomregionen gefunden. Regionale Studien in bekannten Kopplungsregionen identifizierten SNPs in den Genen NOS1 und PTPRD. Eine genomweite Studie konnte Varianten in drei Regionen finden, die die Gene MEIS1, BTBD9, MAP2K5 und LBXCOR1 enthalten. Jede Variante erhöht das Erkra...     »