In der Arbeit wurde die Eignung von SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays für Kopplungsanalysen und die Detektion von Kopienzahlvariationen untersucht. Bei drei untersuchten autosomal rezessiven Erkrankungen ergab sich eine signifikante Kopplung. Bei zwei der Erkrankungen führte dies auch zu Identifizierung des Gen, das die krankheits-verursachenden Mutationen enthielt. Im zweiten Teil der Arbeit wurden DNAs von 67 Kindern mit mentaler Retardierung mit SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays auf Kopienzahlvariationen untersucht, die zusammen ca. 100.000 SNPs enthielten. Eine zytogenetische Untersuchung war unauffällig gewesen. In 11 Patienten wurden pathogene Deletionen bzw. Duplikationen identifiziert, deren Größe zwischen 0.2 Mb und 7.5 Mb variierte. Das Auflösungsvermögen von SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays ist damit wesentlich höher, als das der G-Bänderung bei zytogenetischen Untersuchungen.      «

In der Arbeit wurde die Eignung von SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays für Kopplungsanalysen und die Detektion von Kopienzahlvariationen untersucht. Bei drei untersuchten autosomal rezessiven Erkrankungen ergab sich eine signifikante Kopplung. Bei zwei der Erkrankungen führte dies auch zu Identifizierung des Gen, das die krankheits-verursachenden Mutationen enthielt. Im zweiten Teil der Arbeit wurden DNAs von 67 Kindern mit mentaler Retardierung mit SNP-Oligonukleotid-Mikroarrays auf Kopienzahlvar...     »

In this work the suitability of SNP oligonucleotid microarrays for linkage analysis and the detection of copy number variations was investigated. Linkage analyses in 3 autosomal recessive disorders resulted in a significant linkage. In 2 diseases this led to the identification of the mutated gene causing the disease. In the second part of the work DNA samples of 67 children with mental retardation were investigated for copy number variations with SNP oligonucleotid microarrays containing about 100,000 SNPs. Cytogenetic examinations of the patients were inconspicuous. In 11 patients pathogenic deletions or duplications between 0.2 Mb and 7.5 Mb were identified. The resolution of SNP oligonucleotid microarrays is therefore significantly higher than the high resolution banding in cytogenetic investigations.     «

In this work the suitability of SNP oligonucleotid microarrays for linkage analysis and the detection of copy number variations was investigated. Linkage analyses in 3 autosomal recessive disorders resulted in a significant linkage. In 2 diseases this led to the identification of the mutated gene causing the disease. In the second part of the work DNA samples of 67 children with mental retardation were investigated for copy number variations with SNP oligonucleotid microarrays containing about...     »