Die kleine Rho-GTPase Rac1 ist als ein Schlüsselprotein wichtiger zellulärer Prozesse an Umbauvorgängen des Zytoskeletts, der Signaltransduktion, der Zellzyklusprogression und maligner Transformation beteiligt. In dieser Arbeit wurde bei der Suche nach Rac1-Isoformen eine Sequenz von 5,5 kb im humanen Genom entdeckt und charakterisiert, die ein intronloses, für Rac1 kodierendes Pseudogen und 4,1 kb dessen 5’-Region mit promotortypischen Elementen enthielt. Zellkulturexperimente mit Reportergenkonstrukten in zwei Zelllinien zeigten funktionelle Aktivität des Rac1-Pseudogenpromotors. Mittels Southern Blot Analyse und PCR konnten Gen und Pseudogen in humaner genomischer DNA nachgewiesen werden. Die Ergebnisse zeigen am Beispiel von Rac1-Gen und -Pseudogen die komplexe Struktur des humanen Genoms und geben eine kritische Synopse der Methoden zur Erschließung, Analyse und funktionellen Charakterisierung von Genen und den ihnen nah verwandten Pseudogenen.     «

Die kleine Rho-GTPase Rac1 ist als ein Schlüsselprotein wichtiger zellulärer Prozesse an Umbauvorgängen des Zytoskeletts, der Signaltransduktion, der Zellzyklusprogression und maligner Transformation beteiligt. In dieser Arbeit wurde bei der Suche nach Rac1-Isoformen eine Sequenz von 5,5 kb im humanen Genom entdeckt und charakterisiert, die ein intronloses, für Rac1 kodierendes Pseudogen und 4,1 kb dessen 5’-Region mit promotortypischen Elementen enthielt. Zellkulturexperimente mit Reportergenko...     »

Rac1 is a small Rho-GTPase with important functions in fundamental cell processes such as cytoskeleton arrangements, signal transduction, cell cycle progression and malignant transformation. During exploration of Rac1 isoforms in this project we identified a 5,5 kb DNA sequence in the human genome containing the intronless protein coding sequence of Rac1 and 4,1 kb of its 5’-region. Sequence analysis shows typical features of a processed pseudogene, although promoter elements were found in its 5’-region. Transfektion experiments using reportergene constructs could show functional activity of the pseudogene promoter in two different cell lines. The Rac1 gene as well as the newly described Rac1 pseudogene and its 5’ region could be detected in human genomic DNA by southern blot analysis and PCR. The results show the structural complexity of the human genome and present a critical synopsis of methods for assessment, analysis and functional characterization of genes and their close relatives - the pseudogenes.     «

Rac1 is a small Rho-GTPase with important functions in fundamental cell processes such as cytoskeleton arrangements, signal transduction, cell cycle progression and malignant transformation. During exploration of Rac1 isoforms in this project we identified a 5,5 kb DNA sequence in the human genome containing the intronless protein coding sequence of Rac1 and 4,1 kb of its 5’-region. Sequence analysis shows typical features of a processed pseudogene, although promoter elements were found in its 5...     »