Lateralisationsdefekte (Situs anomalien) sind häufig assoziiert mit angeborenen Herzfehlbildungen und möglicherweise kausal für deren Entstehung. Durch Einsatz von Tiermodellen können noch unverstandene Abläufe der Lateralisation zunehmend entschlüsselt werden. Eines dieser Tiermodelle stellt die transgene inv-Maus (inv=inversion of embryonic turning) dar, in dem die Entstehung von Lateralisationsdefekten durch Mutationen im inv-Gen nachgewiesen werden konnte. Grundlage der vorliegenden Dissertationsarbeit ist die Mutationsanalyse des humanen INV-Gens (80% Homologie zum inv-Gen der Maus) bei 65 Patienten mit Lateralisationsdefekten. In dem untersuchten Kollektiv konnte bei 2 Patienten eine Mutation im Bereich des INV-Gens nachgewiesen und somit der Hinweis auf eine Beteiligung des INV-Gens bei der Entstehung von Lateralisationsdefekten beim Menschen erhoben werden.      «

Lateralisationsdefekte (Situs anomalien) sind häufig assoziiert mit angeborenen Herzfehlbildungen und möglicherweise kausal für deren Entstehung. Durch Einsatz von Tiermodellen können noch unverstandene Abläufe der Lateralisation zunehmend entschlüsselt werden. Eines dieser Tiermodelle stellt die transgene inv-Maus (inv=inversion of embryonic turning) dar, in dem die Entstehung von Lateralisationsdefekten durch Mutationen im inv-Gen nachgewiesen werden konnte. Grundlage der vorliegenden Disserta...     »

Lateralization defects (Situs anomalies) are often associated with congenital heart defects and possibly causal for their genesis. Animal models deliver important insights into the understanding of the lateralization process. One of these animal models, the transgenic inv-mouse, developed lateralization defects after disruption of the inv-gene. In this dissertation a mutation-analysis of the human INV-gene (80% homologe to the inv-gene) was performed in a group of 65 patients with lateralization defects. In 2 of the patients a mutation within the INV-gene could be detected, suggesting that the INV-gene is part of the lateralization process in human.     «

Lateralization defects (Situs anomalies) are often associated with congenital heart defects and possibly causal for their genesis. Animal models deliver important insights into the understanding of the lateralization process. One of these animal models, the transgenic inv-mouse, developed lateralization defects after disruption of the inv-gene. In this dissertation a mutation-analysis of the human INV-gene (80% homologe to the inv-gene) was performed in a group of 65 patients with lateralization...     »