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- Originaltitel:
- Genetics of Restless Legs Syndrome
- Übersetzter Titel:
- Genetik des Restless Legs Syndrom
- Autor:
- Tilch, Erik
- Jahr:
- 2017
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
- Betreuer:
- Fries, Hans-Rudolf (Prof. Dr.)
- Gutachter:
- Fries, Hans-Rudolf (Prof. Dr.); Winkelmann, Juliane (Prof. Dr.); Müller-Myhsok, Bertram (Prof. Dr.)
- Sprache:
- en
- Fachgebiet:
- BIO Biowissenschaften; LAN Landbauwissenschaft
- TU-Systematik:
- LAN 610d
- Kurzfassung:
- The genetically complex restless legs syndrome (RLS) was tested for associations with genes using rare variant ExomeChip genotypes of 9,192 cases/controls. Candidate genes were sequenced together with candidate genes from a meta-GWAS using MIPseq in 1,456 cases/controls. A list of potential RLS genes was obtained. Furthermore, 843 individuals from 79 RLS families were genotyped/imputed for RLS risk SNPs. They were associated with RLS in 15 families and explained 17% to 100% of the phenotypic var... »
- Übersetzte Kurzfassung:
- Das komplex-genetische Restless Legs Syndrom (RLS) wurde unter der Verwendung seltener Varianten aus dem ExomeChip von 9.192 Fällen/Kontrollen auf Assoziationen mit Genen getestet. Die resultierenden Kandidatengene und weitere Kandidatengene aus einer Meta-GWAS wurden mittels MIPseq in 1.456 Fällen/Kontrollen sequenziert. Eine Liste potentieller RLS Gene wurde erhalten. Auch wurden bekannte RLS-Risiko-SNPs in 843 Personen aus 79 RLS-Familien typisiert. Die SNPs waren mit RLS in 15 Familien assoz... »
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1353861
- Eingereicht am:
- 02.05.2017
- Mündliche Prüfung:
- 29.09.2017
- Dateigröße:
- 51869693 bytes
- Seiten:
- 365
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20170929-1353861-1-9
- Letzte Änderung:
- 31.10.2018
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