Die Ursachen für hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter sind vielfältig und u.a. durch Störungen im mitochondrialen Stoffwechsel verursacht. Deren genetische Ursachen wiederum sind sehr heterogen. Wir untersuchten 44 Kinder mit hepatozerebralem Syndrom und mitochondrialer Dysfunktion nach Mutationen im POLG1- und DGUOK- Gen, die bei der Synthese der mitochondrialen DNA eine zentrale Rolle spielen. Dabei konnten wir in 21 Patienten pathogene Mutationen nachweisen. Das phänotypische Spektrum reicht von neonatal beginnender Leberinsuffizienz mit variabler neurologischer und muskulä     «

Die Ursachen für hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter sind vielfältig und u.a. durch Störungen im mitochondrialen Stoffwechsel verursacht. Deren genetische Ursachen wiederum sind sehr heterogen. Wir untersuchten 44 Kinder mit hepatozerebralem Syndrom und mitochondrialer Dysfunktion nach Mutationen im POLG1- und DGUOK- Gen, die bei der Synthese der mitochondrialen DNA eine zentrale Rolle spielen. Dabei konnten wir in 21 Patienten pathogene Mutationen nachweisen. Das phänotypische Spektrum reic...     »