Bei Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten kommt es bei Stoffwechselentgleisungen zur Anhäufung von vor allem hirntoxischem Ammoniak. Therapiemaßnahmen beinhalten u.a. die Gabe von Medikamenten, die unter Umgehung des Harnstoffzyklus zu einer alternativen Stickstoffausscheidung führen. Diese Medikamente können als organische Säuren an Carnitin gekoppelt werden und entgehen der gewünschten Stickstoffelimination. Ein Teil der Arbeit befasst sich mit eigenen Versuchen zur Frage einer möglichen Carnitin-Konkurrenz bei der alternativen Stickstoffausschleusung. Ein zweiter Teil der Arbeit stellt eine vergleichende Studie zum Verlauf von Kindern mit Argininosuccinatlyase-Mangel vor, die mit Na-Phenylbutyrat bzw. Na-Benzoat therapiert wurden.     «

Bei Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten kommt es bei Stoffwechselentgleisungen zur Anhäufung von vor allem hirntoxischem Ammoniak. Therapiemaßnahmen beinhalten u.a. die Gabe von Medikamenten, die unter Umgehung des Harnstoffzyklus zu einer alternativen Stickstoffausscheidung führen. Diese Medikamente können als organische Säuren an Carnitin gekoppelt werden und entgehen der gewünschten Stickstoffelimination. Ein Teil der Arbeit befasst sich mit eigenen Versuchen zur Frage einer möglichen Carni...     »

With patients with urea cycle defects it comes in situations of metabolic derailing to the accumulation of brain-toxic ammonia. Measures of therapy contain among other things medicines, which lead to an alternative nitrogen elimination under evasion of the urea cycle. These medicines can be coupled at Carnitin as organic acids and so escape the intended nitrogen elimination. One part of the thesis is concerned with own investigations for the question of a possible Carnitin competition during the alternative nitrogen elimination. A second part of the thesis presents a comparative study of the process of children with argininosuccinatelyase deficiency, who were treated with Na-Phenylbutyrate and/or Na-Benzoate.      «

With patients with urea cycle defects it comes in situations of metabolic derailing to the accumulation of brain-toxic ammonia. Measures of therapy contain among other things medicines, which lead to an alternative nitrogen elimination under evasion of the urea cycle. These medicines can be coupled at Carnitin as organic acids and so escape the intended nitrogen elimination. One part of the thesis is concerned with own investigations for the question of a possible Carnitin competition during the...     »