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Original title:
Improving the genetic diagnosis of Mendelian disorders via robust outlier detection methods for transcriptome sequencing
Translated title:
Verbesserung der genetischen Diagnose von Erbkrankheiten durch robuste Methoden zur Erkennung von Ausreißern bei der Transkriptomsequenzierung
Author:
Mertes, Christian
Year:
2021
Document type:
Dissertation
Faculty/School:
Fakultät für Informatik
Advisor:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.)
Referee:
Gagneur, Julien (Prof. Dr.); Meitinger, Thomas (Prof. Dr.)
Language:
en
Subject group:
BIO Biowissenschaften; DAT Datenverarbeitung, Informatik; MED Medizin
Keywords:
RNA Sequencing, Outlier Detection, Rare Diseases, Diagnostics
Translated keywords:
RNA Sequenzierung, Außreiserdetektion, Seltene Krankheiten, Diagnostik
TUM classification:
BIO 110
Abstract:
Identifying the genetic causes of rare diseases is important for diagnosis, treatment, and development of therapies. DNA sequencing revolutionized rare disease diagnostics but still leaves most individuals undiagnosed. To address this, I investigated RNA sequencing as a complementary avenue and developed robust statistical methods to find aberrant gene expression and splicing events. RNA sequencing-based diagnostics is now widely implemented as it can boost the diagnostic yield up to a third ove...     »
Translated abstract:
Die Bestimmung der genetischen Faktoren bei Erbkrankheiten ist wichtig für die Diagnose. Die DNA Sequenzierung hat die Diagnostik revolutioniert, trotzdem bleiben die meisten Menschen mit einer Erbkrankheit undiagnostiziert. Deshalb habe ich die RNA Sequenzierung als ergänzenden Ansatz untersucht und statistische Methoden entwickelt, um abweichende Genexpression und Spleißereignisse zu finden. Diese Methodik wird inzwischen vielfach eingesetzt, da sie die Diagnoserate um ein drittel gegenüber de...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1616068
Date of submission:
05.07.2021
Oral examination:
04.11.2021
File size:
22191440 bytes
Pages:
163
Urn (citeable URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20211104-1616068-1-9
Last change:
23.12.2021
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