Genome-wide association studies identified the common lead single nucleotide polymorphism rs7692387 at the GUCY1A3 locus to be associated with coronary artery disease (CAD) and myocardial infarction (MI). Furthermore, coding GUCY1A3 variants were found to be enriched in CAD/MI patients as compared to controls. We provide functional evidence that rs7692387 affects GUCY1A3 gene expression via alteration of a transcription factor binding site. We also showed that BAY 41-2272 might represent a novel treatment option for patients suffering from atherosclerosis secondary to genetic alterations in the GUCY1A3 gene.
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Genome-wide association studies identified the common lead single nucleotide polymorphism rs7692387 at the GUCY1A3 locus to be associated with coronary artery disease (CAD) and myocardial infarction (MI). Furthermore, coding GUCY1A3 variants were found to be enriched in CAD/MI patients as compared to controls. We provide functional evidence that rs7692387 affects GUCY1A3 gene expression via alteration of a transcription factor binding site. We also showed that BAY 41-2272 might represent a novel...
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Translated abstract:
Durch genomweite Assoziationsstudien wurde der häufige, führende Einzelnukleotid-Polymorphismus rs7692387 am GUCY1A3 Lokus identifiziert, welcher mit koronarer Herzkrankheit (KHK) und Myokardinfarkt (MI) assoziiert ist. Außerdem konnte gezeigt werden, dass kodierende Varianten im GUCY1A3 Gen in KHK/MI Patienten verglichen mit Kontrollen häufiger auftreten. Wir haben funktionelle Hinweise dafür, dass rs7692387 die GUCY1A3 Genexpression durch Veränderung einer Transkriptionsfaktorbindestelle beeinflusst. Weiterhin haben wir gezeigt, dass BAY 41-2272 eine neuartige Behandlungsoption für Patienten, die an Atherosklerose als Folge genetischer Variation leiden, darstellt.
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Durch genomweite Assoziationsstudien wurde der häufige, führende Einzelnukleotid-Polymorphismus rs7692387 am GUCY1A3 Lokus identifiziert, welcher mit koronarer Herzkrankheit (KHK) und Myokardinfarkt (MI) assoziiert ist. Außerdem konnte gezeigt werden, dass kodierende Varianten im GUCY1A3 Gen in KHK/MI Patienten verglichen mit Kontrollen häufiger auftreten. Wir haben funktionelle Hinweise dafür, dass rs7692387 die GUCY1A3 Genexpression durch Veränderung einer Transkriptionsfaktorbindestelle beein...
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