Assessment of variant effect prediction

Reeb, Jonas

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Jonas Reeb

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Originaltitel:: Assessment of variant effect prediction
Übersetzter Titel:: Evaluierung von Vorhersagemethoden der Auswirkung von Sequenzvarianten
Autor:: Reeb, Jonas
Jahr:: 2020
Dokumenttyp:: Dissertation
Fakultät/School:: Fakultät für Informatik
Betreuer:: Rost, Burkhard (Prof. Dr.)
Gutachter:: Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Grimm, Dominik (Prof. Dr.)
Sprache:: en
Fachgebiet:: BIO Biowissenschaften
TU-Systematik:: BIO 110d
Kurzfassung:: The thesis discusses the challenges faced by methods which predict the effect of protein sequence variants. The analyses illustrate that methods are biased towards deleterious, high effect variants which exhibit strong sequence conservation. Furthermore, variants with beneficial effect are generally neglected. Overall, no method performs best under all circumstances. Accounting for deficiencies will allow methods to support clinical action and drive large-scale adoption of precision medicine.
Übersetzte Kurzfassung:: Diese Arbeit befasst sich mit Herausforderungen für Methoden, die den Effekt von Proteinsequenzvarianten vorhersagen. Die Analysen zeigen, dass sie dazu neigen, Varianten mit starkem, schädlichem Effekt zu detektieren. Des Weiteren werden Varianten mit positivem Effekt generell vernachlässigt. Keine einzelne Methode zeigt unter allen Umständen die beste Leistung. Zukünftige Anstrengungen werden klinische Anwendungen und damit die umfassende Einführung von Präzisionsmedizin unterstützen.
WWW:: https://mediatum.ub.tum.de/?id=1548683
Eingereicht am:: 26.06.2020
Mündliche Prüfung:: 30.11.2020
Dateigröße:: 5485661 bytes
Seiten:: 109
Urn (Zitierfähige URL):: https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20201130-1548683-1-2
Letzte Änderung:: 19.02.2021
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