Rare diseases impose a global challenge. Exome and genome sequencing are widely used to find causalities of rare diseases, but the diagnostic rate is limited. This thesis describes the analysis of a cohort of 1,747 patients suffering from inborn errors of immunity (IEI). By means of newly developed methods, I discovered 205 disease candidate genes and 26 pathogenic mutations having direct implications for understanding and treating IEI.
Übersetzte Kurzfassung:
Seltene Krankheiten stellen eine globale Herausforderung dar. Exom- und Genomsequenzierung sind weit verbreitet, um Kausalitäten seltener Krankheiten zu finden, aber die Diagnoserate ist begrenzt. Diese Arbeit beschreibt die Analyse einer Kohorte von 1.747 Patienten, die an angeborenen Immunstörungen (IEI) leiden. Mit Hilfe neu entwickelter Methoden fand ich 205 Krankheits-Kandidatengene und 26 pathogene Mutationen, die direkte Auswirkungen auf das Verständnis und die Behandlung von IEI haben.
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