Assessment of variant effect prediction

Reeb, Jonas

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Jonas Reeb

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Original title:: Assessment of variant effect prediction
Translated title:: Evaluierung von Vorhersagemethoden der Auswirkung von Sequenzvarianten
Author:: Reeb, Jonas
Year:: 2020
Document type:: Dissertation
Faculty/School:: Fakultät für Informatik
Advisor:: Rost, Burkhard (Prof. Dr.)
Referee:: Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Grimm, Dominik (Prof. Dr.)
Language:: en
Subject group:: BIO Biowissenschaften
TUM classification:: BIO 110d
Abstract:: The thesis discusses the challenges faced by methods which predict the effect of protein sequence variants. The analyses illustrate that methods are biased towards deleterious, high effect variants which exhibit strong sequence conservation. Furthermore, variants with beneficial effect are generally neglected. Overall, no method performs best under all circumstances. Accounting for deficiencies will allow methods to support clinical action and drive large-scale adoption of precision medicine.
Translated abstract:: Diese Arbeit befasst sich mit Herausforderungen für Methoden, die den Effekt von Proteinsequenzvarianten vorhersagen. Die Analysen zeigen, dass sie dazu neigen, Varianten mit starkem, schädlichem Effekt zu detektieren. Des Weiteren werden Varianten mit positivem Effekt generell vernachlässigt. Keine einzelne Methode zeigt unter allen Umständen die beste Leistung. Zukünftige Anstrengungen werden klinische Anwendungen und damit die umfassende Einführung von Präzisionsmedizin unterstützen.
WWW:: https://mediatum.ub.tum.de/?id=1548683
Date of submission:: 26.06.2020
Oral examination:: 30.11.2020
File size:: 5485661 bytes
Pages:: 109
Urn (citeable URL):: https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20201130-1548683-1-2
Last change:: 19.02.2021
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