Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by faulty oxidative phosphorylation. They can present with a broad range of symptoms occurring at any age. Their diverse clinical manifestation is accompanied by a vast genetic heterogeneity making molecular diagnosis challenging. To identify disease causing variants I initially investigated the coding regions using whole exome sequencing (WES). For identification of noncoding pathogenic variants I subsequently established a RNA sequencing (RNA-seq) analysis. I validated prioritized variants and novel disease-associated genes using functional complementation assays, quantitative proteomics, and metabolomics.     «

Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by faulty oxidative phosphorylation. They can present with a broad range of symptoms occurring at any age. Their diverse clinical manifestation is accompanied by a vast genetic heterogeneity making molecular diagnosis challenging. To identify disease causing variants I initially investigated the coding regions using whole exome sequencing (WES). For identification of noncoding pathogenic variants I subsequently establish...     »

Mitochondriopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen die durch eine fehlerhafte oxidative Phosphorylierung charakterisiert sind. Sie können mit einer Großzahl von Symptomen in jedem Alter auftreten. Ihre diverse klinische Manifestierung geht mit einer großen genetischen Heterogenität einher was eine große Herausforderung für die molekulare Diagnose darstellt. Um krankheitsverursachenden Varianten zu identifizieren habe ich zunächst die kodierenden Bereichen mittels Whole Exome Sequencing (WES) untersucht. Zur Identifizierung von nicht-kodierenden pathogenen Varianten habe ich anschließend eine Transkriptomanalyse durchgeführt. Priorisierte Varianten und neue krankheitsassoziierte Gene habe ich mittels funktioneller Komplementationsstudien, quantitativer Proteomanalyse und Metabolomdaten validiert.     «

Mitochondriopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen die durch eine fehlerhafte oxidative Phosphorylierung charakterisiert sind. Sie können mit einer Großzahl von Symptomen in jedem Alter auftreten. Ihre diverse klinische Manifestierung geht mit einer großen genetischen Heterogenität einher was eine große Herausforderung für die molekulare Diagnose darstellt. Um krankheitsverursachenden Varianten zu identifizieren habe ich zunächst die kodierenden Bereichen mittels Whole Exome Sequen...     »