ABCA3, ein Mitglied der ABC-Transporter Proteinfamilie, ist vorwiegend in der Membran der Lamellarkörperchen von Pneumozyten Typ II lokalisiert. Mutationen im ABCA3-Gen verursachen respiratorisches Versagen des Neugeborenen durch Surfactant Mangel. Ein Mausmodell des ABCA3-Mangels wurde generiert. Die Lunge homozygoter Tiere zeigte schwerste Atelektasen und das Fehlen von Lamellarkörperchen. Der klinische Phänotyp entspricht der menschlichen Erkrankung des postpartalen Lungenversagens bei ABCA3-Mangel. In Lungengewebe ließ sich bei homozygoten, aber auch bei heterozygoten Tieren eine Verminderung von Surfactant-Phospholipiden nachweisen. Die Heterozygotie hat scheinbar keinen Einfluss auf die Lungenfunktion. Auch in der Mamma wird ABCA3 exprimiert. In der Milch zeigte sich bei heterozygoten Tieren im Vergleich mit Wildtyp-Tieren eine Verminderung der Konzentrationen von Phosphatidyl-Glycerin und Phosphatidyl-Cholin.     «

ABCA3, ein Mitglied der ABC-Transporter Proteinfamilie, ist vorwiegend in der Membran der Lamellarkörperchen von Pneumozyten Typ II lokalisiert. Mutationen im ABCA3-Gen verursachen respiratorisches Versagen des Neugeborenen durch Surfactant Mangel. Ein Mausmodell des ABCA3-Mangels wurde generiert. Die Lunge homozygoter Tiere zeigte schwerste Atelektasen und das Fehlen von Lamellarkörperchen. Der klinische Phänotyp entspricht der menschlichen Erkrankung des postpartalen Lungenversagens bei ABCA3...     »

ABCA3, a member of the ABC-transporter protein family, is predominantly located in the limiting membrane of lamellar bodies of typ II pneumocytes. Mutations in the ABCA3-gene are associated with respiratory failure in newborns due to surfactant deficiency. A mouse model of ABCA3 deficiency was generated. Homozygous animals show a high degree atelectasis and a lack of lamellar bodies. The clinical phenotype corresponds to the human disease of post partum lung failure due to a complete lack of ABCA3 function. Lung tissue clearly showed decreased surfactant phospholipids in homozygous but also heterozygous animals. Heterozygosity does not seem to have an influence on lung function. ABCA3 is also expressed in mammary glands. Mouse milk showed a lower concentration of phosphatidylglycerol and phosphatidylcholine in heterozygous animals compared to wildtype.     «

ABCA3, a member of the ABC-transporter protein family, is predominantly located in the limiting membrane of lamellar bodies of typ II pneumocytes. Mutations in the ABCA3-gene are associated with respiratory failure in newborns due to surfactant deficiency. A mouse model of ABCA3 deficiency was generated. Homozygous animals show a high degree atelectasis and a lack of lamellar bodies. The clinical phenotype corresponds to the human disease of post partum lung failure due to a complete lack of ABC...     »