BIO 180d; BIO 220d; BIO 750d; BIO 930d; LAN 610d; LAN 681d; VET 650d
Abstract:
Seit Kurzem werden bei Tieren der Fleckvieh-Population zwei neue rezessiv vererbte Krankheiten beobachtet. Es handelt sich dabei um ein Syndrom, das dem bereits bei anderen Rassen als erbliche Zinkdefizienz beschriebenen ähnlich ist, und um eine Blutgerinnungsstörung, die auf eine Fehlfunktion der Thrombozyten (Thrombozytopathie) zurückzuführen ist. Mit neuen molekulargenetischen Ansätzen, die auch die Re-Sequenzierung von Genomen umfassten, konnten die kausalen Basenaustausche identifiziert werden. Das einer Zinkdefizienz ähnliche Syndrom wird durch ein verfrühtes Stopp-Kodon im PLD4 – Gen verursacht und ist beim Fleckvieh nicht auf eine gestörte Zinkaufnahme zurückzuführen. Die Blutgerinnungsstörung wird durch eine nicht-synonyme Mutation im RasGRP2 – Gen verursacht. Durch die molekulargenetische Identifizierung von Trägertieren können die Krankheiten nun schnell eliminiert werden.
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Seit Kurzem werden bei Tieren der Fleckvieh-Population zwei neue rezessiv vererbte Krankheiten beobachtet. Es handelt sich dabei um ein Syndrom, das dem bereits bei anderen Rassen als erbliche Zinkdefizienz beschriebenen ähnlich ist, und um eine Blutgerinnungsstörung, die auf eine Fehlfunktion der Thrombozyten (Thrombozytopathie) zurückzuführen ist. Mit neuen molekulargenetischen Ansätzen, die auch die Re-Sequenzierung von Genomen umfassten, konnten die kausalen Basenaustausche identifiziert wer...
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Translated abstract:
Two new recessively inherited disorders have been recently identified in the Fleckvieh cattle breed. One of the diseases resembles a congenital zinc deficiency syndrome that has already been observed in other cattle breeds, the other is a bleeding disorder resulting from an impaired thrombocyte function (thrombocytopathia). Using state of the art molecular genetic methods, including genomic re-sequencing, allowed to readily identify the causal variants. The zinc deficiency like syndrome is caused by a premature stop codon in PLD4 and is not due to an impaired zinc absorption. The bleeding disorder is caused by a non-synonymous mutation in RasGRP2. Systematic molecular genetic identification of carriers will now allow to rapidly eliminate the disorders.
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Two new recessively inherited disorders have been recently identified in the Fleckvieh cattle breed. One of the diseases resembles a congenital zinc deficiency syndrome that has already been observed in other cattle breeds, the other is a bleeding disorder resulting from an impaired thrombocyte function (thrombocytopathia). Using state of the art molecular genetic methods, including genomic re-sequencing, allowed to readily identify the causal variants. The zinc deficiency like syndrome is cause...
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