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- Titel:
Genetic diagnosis can be missed by classical filtering criteria for WES in Mendelian Disorders - diagnostic strategies to approach challenging cases
- Dokumenttyp:
- Meeting Abstract
- Autor(en):
- Stenton, Sarah L.; Neuhofer, Christiane; Berutti, Riccardo; Kopajtich, Robert; Smirnov, Dmitrii; Prokisch, Holger
- Zeitschriftentitel:
- Eur J Hum Genet
- Jahr:
- 2023
- Band / Volume:
- 31 Suppl 1
- Seitenangaben Beitrag:
- 574-575
- Print-ISSN:
- 1018-4813
- TUM Einrichtung:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
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