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- Titel:
A novel syndrome caused by the constitutional gain-offunction variant p.Glu1099Lys in NSD2
- Dokumenttyp:
- Meeting Abstract
- Autor(en):
- Brugger, Melanie; Poschmann, Sibylle; Bartolomaeus, Tobias; Radtke, Maximilian; Hentschel, Julia; Di Donato, Nataliya; Rump, Andreas; Gburek-Augustat, Janina; Graf, Elisabeth; Wagner, Matias; Lemke, Johannes; Meitinger, Thomas; Abou Jamra, Rami; Strehlow, Vincent; Brunet, Theresa; Popp, Bernt
- Zeitschriftentitel:
- Eur J Hum Genet
- Jahr:
- 2023
- Band / Volume:
- 31 Suppl 1
- Seitenangaben Beitrag:
- 18-19
- Print-ISSN:
- 1018-4813
- TUM Einrichtung:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
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