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Originaltitel:
Investigation of the pathogenic mechanism underlying the common SPINK1 p.N34S pancreatitis risk haplotype
Übersetzter Titel:
Pathomechanistische Untersuchung des mit Pankreatitis assoziiertem SPINK1 p.N34S Haplotyp
Autor:
Unger, Lara Sophie
Jahr:
2022
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
TUM School of Life Sciences
Betreuer:
Witt, Heiko (Prof. Dr.)
Gutachter:
Witt, Heiko (Prof. Dr.); Algül, Hana (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften; MED Medizin
Stichworte:
SPINK1 , idiopathic chronic pancreatitis , genetics, gene regulation, GATA6
Übersetzte Stichworte:
SPINK1, idiopathische chronische Pancreatitis, Genetik, Genregulation, GATA6
Kurzfassung:
The SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) haplotype is the most relevant risk factor for idiopathic chronic pancreatitis (ICP). SPINK1 protects the pancreas from prematurely activated trypsin. Excess trypsin activation is a major cause for ICP initiation and progression. Based on genetic association, affinity chromatography and proteomics analysis, we functionally investigated rs148911734 as the potential pathological variant and GATA6 as the most promising factor and potential transcriptional r...     »
Übersetzte Kurzfassung:
Der SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) Haplotyp ist der bedeutendste Risikofaktor für die idiopathische chronische Pankreatitis (ICP). SPINK1 schützt die Bauchspeicheldrüse vor vorzeitig aktiviertem Trypsin. Eine übermäßige Trypsinaktivierung ist u.a. für die Initiierung und das Fortschreiten der ICP verantwortlich. Basierend auf genetischer Assoziation, Affinitätschromatographie und Proteomik-Analyse untersuchten wir rs148911734 als potenzielle pathologische Variante und GATA6 als möglichen...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1631697
Eingereicht am:
15.10.2021
Mündliche Prüfung:
05.04.2022
Dateigröße:
6286271 bytes
Seiten:
180
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20220405-1631697-1-5
Letzte Änderung:
31.10.2022
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