This thesis work focused on the phenotypic characterization of the ENU mouse mutant line TUB006. Heterozygous mutants present a selective T cell defect and susceptibility to Listeria infection. Homozygous mutants develop severe combined immunodeficiency (SCID), lipodystrophy, and systemic sterile autoinflammation. The underlying point mutation results in a single amino acid exchange in MECL-1, a catalytic subunit of the immuno- and thymoproteasome. The immunological phenotypes are mainly caused by selective cell death due to defective immuno- and thymoproteasome assembly.     «

This thesis work focused on the phenotypic characterization of the ENU mouse mutant line TUB006. Heterozygous mutants present a selective T cell defect and susceptibility to Listeria infection. Homozygous mutants develop severe combined immunodeficiency (SCID), lipodystrophy, and systemic sterile autoinflammation. The underlying point mutation results in a single amino acid exchange in MECL-1, a catalytic subunit of the immuno- and thymoproteasome. The immunological phenotypes are mainly caused...     »

Ziel dieser Doktorarbeit war die phänotypische Charakterisierung der ENU-Mausmutante TUB006. Heterozygote Mäuse haben einen selektiven T Zelldefekt und eine erhöhte Listerien-Infektionsanfälligkeit. Homozygote Mäuse weisen einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID) auf, sowie Lipodystrophie und systemische sterile Autoinflammation. Die ursächliche Punktmutation führt zu strukturellen Veränderungen in MECL-1. Hauptaspekte des Phänotyps sind durch Fehlzusammenbau des Immuno- und Thymoproteasoms erklärbar, der in bestimmten Zelltypen zum Zelltod führt.     «

Ziel dieser Doktorarbeit war die phänotypische Charakterisierung der ENU-Mausmutante TUB006. Heterozygote Mäuse haben einen selektiven T Zelldefekt und eine erhöhte Listerien-Infektionsanfälligkeit. Homozygote Mäuse weisen einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID) auf, sowie Lipodystrophie und systemische sterile Autoinflammation. Die ursächliche Punktmutation führt zu strukturellen Veränderungen in MECL-1. Hauptaspekte des Phänotyps sind durch Fehlzusammenbau des Immuno- und Thymoproteasom...     »