Das Feld der Genetik hat sich drastisch verändert. Durch die Einführung von Next-Generation Sequencing ist es möglich alle proteinkodierenden Gene des menschlichen Genoms simultan anzureichern und zu sequenzieren. Diese Technologie erlaubt die Identifikation von krankheitsauslösenden Mutationen aus einem Frequenzspektrum, das mit Standardmethoden bisher nicht zugänglich war. Das Ziel dieser Arbeit war die Implementierung einer automatisierten Analysepipeline für whole-exome Daten um diese Mutationen robust identifizieren zu können.     «

Das Feld der Genetik hat sich drastisch verändert. Durch die Einführung von Next-Generation Sequencing ist es möglich alle proteinkodierenden Gene des menschlichen Genoms simultan anzureichern und zu sequenzieren. Diese Technologie erlaubt die Identifikation von krankheitsauslösenden Mutationen aus einem Frequenzspektrum, das mit Standardmethoden bisher nicht zugänglich war. Das Ziel dieser Arbeit war die Implementierung einer automatisierten Analysepipeline für whole-exome Daten um diese Mutat...     »