The aim of this study was to identify SNPs affecting gene expression in the general population. To achieve this, a genome-wide association study (GWAS) was performed from peripheral blood of 381 individuals belonging to the German KORA (Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg) cohort. A total of 371 identified peripheral blood eQTLs (expression quantitative trait loci) were compared to published eQTLs from HapMap lymphoblast cell lines. An overlap of 30% of eQTLs between the KORA and HapMap could be demonstrated. The remaining 70% of identified KORA eQTLs indicate a high degree of tissue-specific expression. The expression profiles allowed functional inference of 5% of complex trait associated SNPs at the level of transcription. In addition to discovery of novel whole blood eQTLs, the expression profiles allowed functional validation of two candidate genes identified in independent GWAS for uric acid levels and mean platelet volume (Doring, Gieger et al. 2008). Interrogation of SNPs reported in published GWAS with expression profiles generated in this study allowed discovery of 11 novel eSNPs. Furthermore, the transcriptional profiles allowed identification of a novel mechanism of IgE regulation in whole blood (Weidinger, Gieger et al. 2008). Integration of gene expression data with genotype data has the potential to directly identify experimentally supported candidate susceptibility genes for disease (Schadt, Lamb et al. 2005). The application of gene expression profiles to augment several genome-wide association results and to identify novel biological pathways was demonstrated in this study.     «

The aim of this study was to identify SNPs affecting gene expression in the general population. To achieve this, a genome-wide association study (GWAS) was performed from peripheral blood of 381 individuals belonging to the German KORA (Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg) cohort. A total of 371 identified peripheral blood eQTLs (expression quantitative trait loci) were compared to published eQTLs from HapMap lymphoblast cell lines. An overlap of 30% of eQTLs between the KOR...     »

Die Analyse der Genaktivität liefert der Genetik wertvolle Hinweise um Suszeptibilität bei häufigen Erkrankungen zu untersuchen. Ziel dieser Arbeit was es, DNA-Varianten in der Normalbevölkerung zu identifizieren, welche die Genaktivität beeinflussen. Dazu wurde eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) von 381 Individuen der KORA Kohorte durchgeführt. Die Vollblut Expressionsmuster führten zur Identifikation von neuen eQTLs und halfen bei der funktionellen Validierung von Kanditatengenen, die durch GWAS für quantitative Phänotypen identifiziert wurden. Zudem konnten mit ihrer Hilfe neue regulatorische Zusammenhänge beschrieben werden. Insgesamt lieferten die funktionellen Daten der Genaktivität wertvolle Hinweise, um die Konsequenzen der genetischen Varianz besser zu verstehen.     «

Die Analyse der Genaktivität liefert der Genetik wertvolle Hinweise um Suszeptibilität bei häufigen Erkrankungen zu untersuchen. Ziel dieser Arbeit was es, DNA-Varianten in der Normalbevölkerung zu identifizieren, welche die Genaktivität beeinflussen. Dazu wurde eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) von 381 Individuen der KORA Kohorte durchgeführt. Die Vollblut Expressionsmuster führten zur Identifikation von neuen eQTLs und halfen bei der funktionellen Validierung von Kanditatengenen, die d...     »