ABCA1, a member of the ATP-binding cassette transporter family, has been shown as to be a key regulator of lipid homeostasis. Our studies revealed that this gene is not only implicated in familial HDL deficiency, a hereditary disease characterised by low HDL and apolipoprotein concentrations, but that it is also involved in a rare bleeding disorder called Scott syndrome. We also demonstrated that ABCA1 is potentially involved in the initiation, progression and pathogenesis of atherosclerotic vascular disease. An association between ABCA1 and fasting glucose levels in healthy probands was demonstrated proposing that its expression may be regulated by glucose levels or even that ABCA1 could be implicated in diseases like type 2 diabetes. As cholesterol homeostasis and transfer is a critical step in the development of the embryo, we tested the role of ABCA1 in complicated pregnancies. In these studies we identified the localisation of ABCA1 mRNA and protein in human placenta and detected substanitially reduced levels of this gene in a disease called antiphospholipd syndrome. These studies open new options for therapeutical intervention as therapeutic strategies could be devised to prevent these diseases and their complications.     «

ABCA1, a member of the ATP-binding cassette transporter family, has been shown as to be a key regulator of lipid homeostasis. Our studies revealed that this gene is not only implicated in familial HDL deficiency, a hereditary disease characterised by low HDL and apolipoprotein concentrations, but that it is also involved in a rare bleeding disorder called Scott syndrome. We also demonstrated that ABCA1 is potentially involved in the initiation, progression and pathogenesis of atherosclerotic vas...     »

ABCA1, ein Protein aus der Familie der ATP-binding cassette Transporter, hat eine zentrale Bedeutung in der Lipid- und Cholesterinhomöostase des Menschen. In der vorliegenden Habilitationsschrift werden eigene wissenschaftliche Studien vorgestellt, die die Phänotypen, Auswirkungen und Mechanismen einer verminderten ABCA1 Funktion in diversen Humanerkrankungen beschreiben. So konnte gezeigt werden, dass ABCA1 nicht nur in seltenen Erbkrankheiten wie der „Familiären HDL Defizienz“ oder der Blutungserkrankung „Scott Sydrom“ eine Rolle spielen, sondern dass dieses Protein auch in der Initiierung, Progression und Pathogenese von arteriosklerotischen Erkrankungen involviert ist. Weiterhin deuten Korrelationen zwischen der ABCA1 mRNA Expression und dem Blutglukosespiegel in gesunden Probanden darauf hin, dass ABCA1 durch Glukose reguliert und damit auch in Krankheiten wie Typ II Diabetes impliziert sein könnte. Expressions- und Lokalisationsstudien in humanen Plazentaproben lassen weiterhin darauf schließen, dass ABCA1 in der Schwangerschafterkrankung Antiphospholipid Sydrom eine Rolle spielt. Die vorgestellten Studien tragen zu einem besseren Verständnis der molekularen Mechanismen des ABCA1 Transporters bei und eröffnen damit neue therapeutische Interventionsmöglichkeiten.     «

ABCA1, ein Protein aus der Familie der ATP-binding cassette Transporter, hat eine zentrale Bedeutung in der Lipid- und Cholesterinhomöostase des Menschen. In der vorliegenden Habilitationsschrift werden eigene wissenschaftliche Studien vorgestellt, die die Phänotypen, Auswirkungen und Mechanismen einer verminderten ABCA1 Funktion in diversen Humanerkrankungen beschreiben. So konnte gezeigt werden, dass ABCA1 nicht nur in seltenen Erbkrankheiten wie der „Familiären HDL Defizienz“ oder der Blutung...     »