Chronic pancreatitis is a relapsing or continuous inflammation of the pancreas progressing in severe functional impairment. Especially in an early onset, genetic factors play a critical role. Numerous risk factors have already been identified. Nevertheless, a significant proportion of patients still have no identified underlying cause. Based on an extended candidate approach and whole exome sequencing data, we functionally analyzed AQP12, CTRL and pancreatic transcription factors NR5A2, RBPJL, and HNF1a. In conclusion, we identified NR5A2 as potential risk gene.     «

Chronic pancreatitis is a relapsing or continuous inflammation of the pancreas progressing in severe functional impairment. Especially in an early onset, genetic factors play a critical role. Numerous risk factors have already been identified. Nevertheless, a significant proportion of patients still have no identified underlying cause. Based on an extended candidate approach and whole exome sequencing data, we functionally analyzed AQP12, CTRL and pancreatic transcription factors NR5A2, RBPJL, a...     »

Chronische Pankreatitis ist eine rezidivierende oder anhaltende Entzündung mit schweren Funktionseinschränkungen des Pankreas. Die Genetik spielt insbesondere im frühen Alter eine tragende Rolle. Trotz zahlreicher identifizierter Risikogene ist bei einer Vielzahl von Patienten die zugrundeliegende Ursache noch immer unbekannt. Aufgrund des erweiterten Kandidatenansatzes sowie Whole Exome Sequenzierung analysierten wir AQP12, CTRL sowie pankreatische Transkriptionsfaktoren NR5A2, RBPJL und HNF1a funktionell und identifizierten NR5A2 als potenzielles Risikogen.     «

Chronische Pankreatitis ist eine rezidivierende oder anhaltende Entzündung mit schweren Funktionseinschränkungen des Pankreas. Die Genetik spielt insbesondere im frühen Alter eine tragende Rolle. Trotz zahlreicher identifizierter Risikogene ist bei einer Vielzahl von Patienten die zugrundeliegende Ursache noch immer unbekannt. Aufgrund des erweiterten Kandidatenansatzes sowie Whole Exome Sequenzierung analysierten wir AQP12, CTRL sowie pankreatische Transkriptionsfaktoren NR5A2, RBPJL und HNF1a...     »