Identification of transcription factors and cofactors binding to the disease risk variant rs7903146 that modulate gene expression and type 2 diabetes phenotypes
Übersetzter Titel:
Identifizierung von Transkriptionsfaktoren und Cofaktoren, die an die Typ 2 Diabetes Risikovariante rs7903146 binden und somit Genexpression und Phänotyp beeinflussen
GWAS revealed large numbers of variants that could explain the heritability of type 2 diabetes. We focused specifically on an intronic SNP in the TCF7L2 gene (rs7903146). Our main hypothesis is, that the variant leads to altered protein binding. We were able to find a variety of potential activating proteins that bind to the risk allele. The high number of identified regulators with small impact on gene expression might point towards a complex interaction of several proteins.
Übersetzte Kurzfassung:
GWAS haben eine Großzahl an Varianten aufgedeckt, die die Vererbbarkeit von Typ 2 Diabetes erklären könnten. Diese Arbeit fokussiert sich auf den intronischen SNP (rs7903146) im Gen TCF7L2 . Unsere Hypothese ist, dass diese Variante zu einer veränderten Proteinbindung führt. Wir konnten eine Vielzahl Risikoallel-bindender Proteine finden. Die große Anzahl identifizierter Proteine mit geringem Einfluss auf Gen Expression könnte auf eine komplexe Wechselwirkung mehrerer Proteinen hinweisen.
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