A genome wide significant single nucleotide polymorphism (SNP): rs13166360, which encodes a Valine to Leucine missense codon in adenylate cyclase 2 (ADCY2), was associated with Bipolar Disorder (BD).We demonstrate a diminished activity of the ADCY2 variant carrying this SNP (ADCY2-L151) in-vitro. We observe reduced membrane localization and increased endosomal localization of ADCY2-L151.Behavioural screening of the mouse line carrying this polymorphism demonstrates a mania-like phenotype. Exposure to chronic stress causes a shift from to a depression-like behaviour.     «

A genome wide significant single nucleotide polymorphism (SNP): rs13166360, which encodes a Valine to Leucine missense codon in adenylate cyclase 2 (ADCY2), was associated with Bipolar Disorder (BD).We demonstrate a diminished activity of the ADCY2 variant carrying this SNP (ADCY2-L151) in-vitro. We observe reduced membrane localization and increased endosomal localization of ADCY2-L151.Behavioural screening of the mouse line carrying this polymorphism demonstrates a mania-like phenotype. Exposu...     »

Der genomweit signifikante Einzelnukleotid-Polymorphismus rs13166360, der eine Valin zu Leucin-Fehlsinn-Mutation in der Adenylylcyclase 2 (ADCY2) kodiert, wurde mit bipolarer Störung assoziiert. Die Proteinexpression in einem heterologen System zeigte, dass dieser Polymorphismus die ADCY2-Aktivität reduziert, was möglicherweise durch eine verringerte Lokalisierung an der Plasmamembran verursacht wird. In der Untersuchung des Verhaltens zeigten Mäuse, die diesen SNP tragen, ein manisch-ähnliches Verhalten, das sich durch chronische Stressexposition zu depressions-ähnlichen Symptomen entwickelte.     «

Der genomweit signifikante Einzelnukleotid-Polymorphismus rs13166360, der eine Valin zu Leucin-Fehlsinn-Mutation in der Adenylylcyclase 2 (ADCY2) kodiert, wurde mit bipolarer Störung assoziiert. Die Proteinexpression in einem heterologen System zeigte, dass dieser Polymorphismus die ADCY2-Aktivität reduziert, was möglicherweise durch eine verringerte Lokalisierung an der Plasmamembran verursacht wird. In der Untersuchung des Verhaltens zeigten Mäuse, die diesen SNP tragen, ein manisch-ähnliches...     »