- Dokumenttyp:
- Meeting Abstract
- Autor(en):
- Romano, M.; Tafazzoli, A.; Mattern, M.; Sivalingam, S.; Wolf, S.; Rupp, A.; Thiele, H.; Altmueller, J.; Nuernberg, P.; Ellwanger, J.; Gambon, R.; Baumer, A.; Kohlschmidt, N.; Metze, D.; Holdenrieder, S.; Paus, R.; Luetjohann, D.; Frank, J.; Geyer, M.; Bertolini, M.; Kokordelis, P.; Betz, R. C.
- Titel:
- Bi-allelic mutations in LSS, encoding lanosterol synthase, cause
autosomal-recessive hypotrichosis simplex
- Zeitschriftentitel:
- Eur J Hum Genet
- Jahr:
- 2019
- Band / Volume:
- 27
- Seitenangaben Beitrag:
- 1282-1283
- Print-ISSN:
- 1018-4813
- TUM Einrichtung:
- Institut für Laboratoriumsmedizin (keine SAP-Zuordnung!)
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