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Original title:
Prediction of functional effects for sequence variants 
Translated title:
Vorhersage funktioneller Effekte in Sequenzvarianten 
Year:
2015 
Document type:
Dissertation 
Institution:
Fakultät für Informatik 
Advisor:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.) 
Referee:
Rost, Burkhard (Prof. Dr.); Frischmann, Dimitri (Prof. Dr.) 
Language:
en 
Subject group:
BIO Biowissenschaften 
TUM classification:
BIO 110d 
Abstract:
Sequence variation between people is particularly important for medical biology, as such variants can directly affect protein function. This thesis presents novel methods for the prediction of functional effects of sequence variants. Using experimental annotation of variants, the methods performed substantially better than current state-of-the-art methods. Another important novelty is the methods’ ability to predict variants in orphan proteins, thus enabling previously impossible predictions. 
Translated abstract:
Sequenzunterschiede im Menschen sind wichtig für medizinische Forschung, da sie Proteinfunktionen direkt beeinflussen können. In dieser Arbeit werden neue Methoden zur Vorhersage von Mutationseffekten vorgestellt. Diese auf experimentell verifizierten Varianten trainierten Methoden erzeugen signifikant bessere Vorhersagen als die aktuell besten publizierten Methoden. Die Methoden sind nicht auf evolutionäre Information angewiesen und erlauben dadurch bisher unmögliche Vorhersagen. 
Oral examination:
13.10.2015 
File size:
9502732 bytes 
Pages:
98 
Last change:
08.12.2015 
versions