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Originaltitel:
Identification and verification of novel disease-causing genes and therapy options for patients with mitochondrial disorders – Focus on ACAD9
Übersetzter Titel:
Identifizierung und Verifizierung neuartiger krankheitsverursachender Gene und Therapiemöglichkeiten für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen - Fokus auf ACAD9
Autor:
Repp, Birgit
Jahr:
2019
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
Betreuer:
Adamski, Jerzy (Prof. Dr.)
Gutachter:
Adamski, Jerzy (Prof. Dr.); Witt, Heiko (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
BIO Biowissenschaften
Stichworte:
Mitochondrial Disorder, Whole Exome Sequencing, ACAD9
Übersetzte Stichworte:
Mitochondriale Erkrankung, Whole Exome Sequencing, ACAD9
TU-Systematik:
BIO 180d
Kurzfassung:
Complex I deficiency is the most frequent mitochondrial disorder in childhood, characterized by marked clinical and genetic heterogeneity. In this work Whole-Exome Sequencing coupled with functional validation of new disease alleles, was successfully used in the identification of disease-causative variants in new and known complex I associated disease genes. The clinical, biochemical, and genetic spectrum of 70 patients with mutations in ACAD9, a complex I assembly factor, were analyzed in detai...     »
Übersetzte Kurzfassung:
Der Komplex-I-Mangel ist die häufigste mitochondriale Störung im Kindesalter, gekennzeichnet durch eine ausgeprägte klinische und genetische Heterogenität. In dieser Arbeit wurde Whole Exome Sequencing in Verbindung mit der funktionellen Validierung neuer Krankheitsallele erfolgreich zur Identifizierung von krankheitsverursachenden Varianten in neuen und bekannten, mit Komplex I assoziierten Krankheitsgenen verwendet. Das klinische, biochemische und genetische Spektrum von 70 Patienten mit Mutat...     »
WWW:
https://mediatum.ub.tum.de/?id=1467589
Eingereicht am:
24.01.2019
Mündliche Prüfung:
22.10.2019
Dateigröße:
9127465 bytes
Seiten:
190
Urn (Zitierfähige URL):
https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20191022-1467589-1-2
Letzte Änderung:
08.11.2019
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