Der Komplex-I-Mangel ist die häufigste mitochondriale Störung im Kindesalter, gekennzeichnet durch eine ausgeprägte klinische und genetische Heterogenität. In dieser Arbeit wurde Whole Exome Sequencing in Verbindung mit der funktionellen Validierung neuer Krankheitsallele erfolgreich zur Identifizierung von krankheitsverursachenden Varianten in neuen und bekannten, mit Komplex I assoziierten Krankheitsgenen verwendet. Das klinische, biochemische und genetische Spektrum von 70 Patienten mit Mutationen in ACAD9, ein Komplex I Assemblierungsfaktor, wurde detailliert analysiert, und die in-vitro-Analyse von Patientenfibroblasten unterstützt Bezafibrat und Riboflavin als vielversprechende Behandlungsmöglichkeiten.
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Der Komplex-I-Mangel ist die häufigste mitochondriale Störung im Kindesalter, gekennzeichnet durch eine ausgeprägte klinische und genetische Heterogenität. In dieser Arbeit wurde Whole Exome Sequencing in Verbindung mit der funktionellen Validierung neuer Krankheitsallele erfolgreich zur Identifizierung von krankheitsverursachenden Varianten in neuen und bekannten, mit Komplex I assoziierten Krankheitsgenen verwendet. Das klinische, biochemische und genetische Spektrum von 70 Patienten mit Mutat...
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