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- Original title:
- From Novel Disease Genes to New Mouse Models - A Complementary Approach
- Translated title:
- Von neuen krankheitsrelevanten Genen zu neuen Mausmodellen - ein komplementärer Ansatz
- Author:
- Biagosch, Caroline
- Year:
- 2017
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
- Advisor:
- Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.)
- Referee:
- Floss, Thomas (Priv.-Doz. Dr.); Schnieke, Angelika (Prof., Ph.D.)
- Language:
- en
- Subject group:
- BIO Biowissenschaften
- Keywords:
- neurodegeneration, genome editing, mouse model, lysine degradation
- Translated keywords:
- Neurodegeneration, genome editing, Mausmodell, Lysin-Abbauweg
- TUM classification:
- BIO 180d
- Abstract:
- Bringing research “from bench to bedside” requires intensive effort in translational research. This work contributes to three different neurological disorders each at a specific stage of scientific research. A novel disease-associated gene, FBXL4, was identified. A new mouse model was generated for the disease BPAN, which proved suitable for therapeutic studies. And a therapeutic approach to treat glutaric aciduria type 1 changed the current theory of the lysine degradation pathway.
- Translated abstract:
- Um Kenntnisse „vom Labortisch zum Krankenbett“ zu bringen bedarf es immensen Aufwand in der translationalen Forschung. Diese Arbeit trägt zum Kenntnisstand von drei neurologischen Erkrankungen und ihrem jeweiligen Stand der Forschung bei. Das krankheitsrelevante Gen, FBXL4 wurde identifiziert. Für die Neurodegeneration, BPAN, wurde ein neues therapierelevantes Mausmodell generiert. Ein therapeutischer Ansatz gegen die Glutarazidurie Typ 1 verändert die bisherige Auffassung des Lysin-Abbauweges.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1327411
- Date of submission:
- 10.10.2016
- Oral examination:
- 25.09.2017
- File size:
- 19085415 bytes
- Pages:
- 135
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20170925-1327411-1-2
- Last change:
- 24.11.2017
BibTeX