Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations.

Titel:: Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations.
Dokumenttyp:: Journal Article
Autor(en):: Synofzik, Matthis; Kernstock, Christoph; Haack, Tobias B; Schöls, Ludger
Zeitschriftentitel:: J Neurol Neurosurg Psychiatry
Jahr:: 2015
Band / Volume:: 86
Heft / Issue:: 5
Seitenangaben Beitrag:: 580-1
Sprache:: eng
Volltext / DOI:: doi:10.1136/jnnp-2014-307793
PubMed:: http://view.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24790214
Print-ISSN:: 0022-3050
TUM Einrichtung:: Institut für Humangenetik
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