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- Originaltitel:
- A robust computational method for quantifying tissue–specific apparent mtDNA heteroplasmy in humans and characterising its relationship with ageing and mtDNA gene expression
- Übersetzter Titel:
- Eine robuste computergestützte Methode zur Quantifizierung der gewebsspezifischen apparenten mtDNA-Heteroplasmie beim Menschen und zur Charakterisierung ihrer Beziehung zum Altern und zur mtDNA-Genexpression
- Autor:
- Wengert, Simon
- Jahr:
- 2025
- Dokumenttyp:
- Dissertation
- Fakultät/School:
- TUM School of Computation, Information and Technology
- Institution:
- Informatik 12 - Lehrstuhl für Bioinformatik (Prof. Rost)
- Betreuer:
- Heinig, Matthias (Dr.)
- Gutachter:
- Heinig, Matthias (Dr.); Gagneur, Julien (Prof. Dr.)
- Sprache:
- en
- Fachgebiet:
- DAT Datenverarbeitung, Informatik
- TU-Systematik:
- BIO 110
- Kurzfassung:
- Mitochondrial DNA (mtDNA) heteroplasmy accumulates with age, but its tissue–specific patterns and effects remain unclear. We present a computational method for the joint quantification of mtDNA heteroplasmy from RNAseq and RNA modifications arisen from RNAseq artifacts in 49 human tissues—termed apparent mtDNA heteroplasmy. Our analysis identifies 109 and 784 sites related to donor age and gene expression, mediation effects between them and how they influence mitochondrial transcript processing.
- Übersetzte Kurzfassung:
- Obwohl mtDNA-Heteroplasmie mit dem Alter zunimmt, sind ihre gewebsspezifischen Muster und Auswirkungen unklar. Wir präsentieren eine Methode zur gemeinsamen Quantifizierung der mtDNA-Heteroplasmie aus RNAseq-Daten und RNA-Modifikationen, die durch Sequenzierungsartefakte entstehen—zusammengefasst als apparente mtDNA-Heteroplasmie. Unsere Analyse identifiziert 109 und 784 Positionen, die mit Alter, Genexpression, Mediationseffekten und der mitochondrialen Transkriptprozessierung assoziiert sind.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1774670
- Eingereicht am:
- 23.04.2025
- Mündliche Prüfung:
- 12.12.2025
- Dateigröße:
- 30083115 bytes
- Seiten:
- 134
- Urn (Zitierfähige URL):
- https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:91-diss-20251212-1774670-0-4
- Veröffentlicht am:
- 27.03.2026
BibTeX
Vorkommen:
- mediaTUM GesamtbestandElektronische PrüfungsarbeitenSchoolTUM School of Computation, Information and TechnologyComputer Science
- mediaTUM GesamtbestandEinrichtungenSchools TUM School of Computation, Information and TechnologyPrüfungsarbeitenDissertationen