Identification of novel genetic variation causing epilepsy using linkage analysis and next generation sequencing techniques
Übersetzter Titel:
Identifizierung von neuen, epilepsieverursachenden genetischen Varianten mithilfe von Kopplungsanalysen und Sequenzierungstechniken der nächsten Generation
Autor:
Schlögl, Monika Valeria
Jahr:
2024
Dokumenttyp:
Dissertation
Fakultät/School:
TUM School of Medicine and Health
Betreuer:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.)
Gutachter:
Meitinger, Thomas (Prof. Dr.); Deschauer, Marcus (Prof. Dr.)
Sprache:
en
Fachgebiet:
MED Medizin
TU-Systematik:
MED 000
Kurzfassung:
The study identified potentially epilepsy-causing variants across three families with a history of epilepsy. FERMT2 was found in eleven individuals, playing an important role in the regression of ECM structure and cell adhesion after an epileptic seizure. Linkage analysis in family #2 highlighted markers on chromosomes 2 and 18, suggesting alternative candidate genes such as DPP10, ACTR3, ATG16L1, DGKD, and MC4R, that may be involved in epileptogenesis in affected individuals.
Übersetzte Kurzfassung:
In drei Familien wurden potenziell epilepsieverursachende Varianten identifiziert. Varianten in FERMT2 waren in elf Personen vorhanden. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Regression der ECM-Struktur und der Zelladhäsion nach einem epileptischen Anfall. Mittels Kopplungsanalyse in Familie #2 wurden andere Krankheitsloci und damit mögliche Kandidatengene (z.B. DPP10, ACTR3, ATG16L1, DGKD und MC4R) identifiziert, die an der Epileptogenese der Betroffenen beteiligt sein können.