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- Original title:
- Identifizierung krankheitsverursachender Varianten in Genen bei adulten Individuen mit Verdacht auf hereditäre fokal-segmentale Glomerulosklerose
- Translated title:
- Identification of disease-causing variants in genes in adults with suspicion of hereditary FSGS
- Author:
- Herr, Pierre-Maurice
- Year:
- 2024
- Document type:
- Dissertation
- Faculty/School:
- TUM School of Medicine and Health
- Institution:
- Institut für Humangenetik (Prof. Winkelmann)
- Advisor:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.)
- Referee:
- Höfele, Julia (Prof. Dr.); Braunisch, Matthias Chr. (Priv.-Doz. Dr.)
- Language:
- de
- Subject group:
- MED Medizin
- TUM classification:
- MED 570
- Abstract:
- Bei 29,5% der Erkrankten mit steroid-resistentem nephrotischem Syndrom (SRNS) und Krankheitsbeginn im Kindesalter kann eine monogene Ursache gefunden werden. Die fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist häufig das histologische Korrelat eines SRNS. Inzwischen konnten viele monogene Ursachen für FSGS im Kindesalter identifiziert werden. Bisher gibt es jedoch nur wenig Daten zu adulten Patienten mit hereditären FSGS-Formen. Ziel dieser Arbeit ist die Identifizierung genetisch bedingter FSGS-F... »
- Translated abstract:
- In 29.5% of individuals with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and onset of the disease in childhood, a monogenic cause can be identified. Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is often the histological manifestation of SRNS. While, many monogenic causes in children with FSGS have been identified, there is only limited data on adult patients with hereditary forms of FSGS. The aim of this study is to identify hereditary forms of FSGS in adult patients.
- WWW:
- https://mediatum.ub.tum.de/?id=1730592
- Date of submission:
- 10.01.2024
- Oral examination:
- 19.06.2024
- File size:
- 3004886 bytes
- Pages:
- 80
- Urn (citeable URL):
- https://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:91-diss-20240619-1730592-1-4
- Last change:
- 19.11.2024
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