Bei dem autosomal-rezessiv vererbten Netherton Syndrom liegt ein Gendefekt im SPINK5-Gen vor, das für den Serinprotease-Inhibitor LEKTI codiert. Durch diesen Defekt kommt es in der Haut der Patienten zu einer unkontrollierten Aktivität von Serinproteasen und dadurch zu einer defekten Hautbarriere. Ziel dieser Arbeit war die Rekonstitution des SPINK5-Gendefektes in Keratinozyten von NS-Patienten unter Verwendung des nicht-humanpathogenen Adeno-assoziierten Virus vom Typ2. In drei von fünf untersuchten Patienten konnte die hydrolytische Aktivität der Zellen um 60% gesenkt werden, was sich auch in einer höheren Menge der Proteasesubstrate Dsg1, Dsc1 und CDSN in rAAV2-LEKTI-transfizierten Zellen zeigte.     «

Bei dem autosomal-rezessiv vererbten Netherton Syndrom liegt ein Gendefekt im SPINK5-Gen vor, das für den Serinprotease-Inhibitor LEKTI codiert. Durch diesen Defekt kommt es in der Haut der Patienten zu einer unkontrollierten Aktivität von Serinproteasen und dadurch zu einer defekten Hautbarriere. Ziel dieser Arbeit war die Rekonstitution des SPINK5-Gendefektes in Keratinozyten von NS-Patienten unter Verwendung des nicht-humanpathogenen Adeno-assoziierten Virus vom Typ2. In drei von fünf unter...     »

The autosomal-recessiv inherited Netherton syndrome is caused by a gene defect in the gene SPINK5 which encodes the serine protease inhibitor LEKTI. Due to this gene defect the skin of NS patients shows an uncontrolled activity of the serine proteases and for that a defective skin barrier. Goal of this work was the reconstitution of the SPINK5-gene defect in keratinocytes of NS-patients using the non-humanpathogenic Adeno-associated virus of type 2. In the cells of three of five investigated patients the hydrolytic activity could be reduced to 40% after gene transfer, what was also seen in the higher amount of the protease substrates Dsg1, Dsc1, and CDSN in rAAV2-LEKTI-transfected cells.     «

The autosomal-recessiv inherited Netherton syndrome is caused by a gene defect in the gene SPINK5 which encodes the serine protease inhibitor LEKTI. Due to this gene defect the skin of NS patients shows an uncontrolled activity of the serine proteases and for that a defective skin barrier. Goal of this work was the reconstitution of the SPINK5-gene defect in keratinocytes of NS-patients using the non-humanpathogenic Adeno-associated virus of type 2. In the cells of three of five investigated pat...     »